Finden Sie mehr heraus über unsere aktuell finanzierten Forschungsgruppen (Konsortien) an seltenen Krankheiten

Wie finde ich die Forschungsgruppe an seltenen Krankheiten, die meine Krankheit oder Störung untersucht?

Wenn Sie Probleme haben herauszufinden, welche Forschungsgruppe an seltenen Krankheiten Ihre Krankheit oder Störung untersucht, verwenden Sie unser Suchtool für seltene Krankheiten.

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Frühere Partner

Das Konsortium, das Sie suchen, ist möglicherweise kein Mitglied des Rare Disease Clinical Research Network (Netzwerks zur klinischen Forschung von seltenen Krankheiten) mehr. Es ist wichtig für RDCRN, dass Informationen über aktuelle Forschung durch frühere Partner den Patienten und Familien weiterhin verfügbar bleiben.

Nachfolgend finden Sie die aktuellen Informationen, die uns für Websites und Kontaktstellen zur Verfügung stehen, so dass Sie weiterhin mit dem Konsortium für seltene Krankheiten in Verbindung bleiben können.

 

Untersuchte Krankheiten:

  • Angelman-Syndrom
  • Rett-Syndrom
  • Prader-Willi-Syndrom

Über das ARPWSC

Das Rett-Syndrom wird nun vom Konsortium für das Rett-Syndrom, MeCP2-Duplizierungen und Rett-bezogene Störungen untersucht.

Informationen über das Prader-Willi-Syndrom finden Sie unter dem nachfolgenden Tab.

Für weitere Informationen über das Angelman-Syndrom wenden Sie sich an:

Lynne M. Bird MD
Büro: 216-444-9017
Fax: 216-636-2498
E-Mail: lbird@rchsd.org

URL: www.angelman.org & www.cureangelman.org

Untersuchte Krankheiten:

  • Aplastische Anämie
  • Myelodysplastische Syndrome
  • Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie (PNH)
  • LGL(Large Granular Lymphocyte)-Leukämie
  • Einzellinienzytopenien:
    • Isolierte aplastische Anämie
    • Amegakaryocytäre Thrombozytopenie purpura
    • Autoimmun-Neutropenie

Für weitere Informationen wenden Sie sich bitte an:

John Pellecchia, MS
Administrator
Abteilung Translatorische Hämatologie- und Onkologieforschung
Taussig-Krebsinstitut
Cleveland Clinic
9500 Euclid Avenue/Desk R40
Cleveland, OH44195
Büro: 216-444-9017
Fax: 216- 636-2498
Email: pellecj@ccf.org

Für Ansprechpartner zu Patientenvertretung, Weiterbildung und Überweisung:

Leigh Clark
Patientenausbilder
Aplastic Anemia & MDS International Foundation, Inc. 
Büro: 800-747-2820
Fax:410-867-4560

Email: clark@aamds.org

Über ChiLDREN:

Das Konsortium für cholestatische Leberkrankheit (CLiC) ist nun Teil von ChiLDREN, das Childhood Liver Disease Research and Education Network. Das neue und erweiterte Netzwerk kombiniert nun CLiC und das Konsortium für die Forschung an Gallengangatresie (BARC) sowie neue Studien über die Mukoviszidose-Leberkrankheit. Diese Konsolidierung strebt die Förderung der Entdeckung neuer Diagnose-, ätiologische und Behandlungsoptionen für Kinder mit seltenen Leberkrankheiten sowie für diejenigen, die sich einer Lebertransplantation unterziehen, sowie der Schulung der nächsten Generation an Forschern in seltenen pädiatrischen Leberkrankheiten.

Untersuchte Krankheiten:

  • Alagille-Syndrom
  • Alpha-1-Antitrypsindefizit
  • Gallensäuresynthese- und -metabolismusstörung
  • Gallengangatresie
  • Mukoviszidose-Leberkrankheit
  • Idiopathische Neonatalhepatitis
  • Mitochondriale Hepatopathien
  • Progressive familiäre intrahepatische Cholestase

Für weitere Informationen wenden Sie sich bitte an:

Joan M. Hines, MPH
Children's Hospital Colorado
Section of Pediatric Gastroenterology/Hepatology/Nutrition
13123 East 16th Avenue, B290
Aurora, Colorado 80045
720-777-2598 Tel
720-777-7351 fax
Email: joan.hines@childrenscolorado.org

URL: www.childrennetwork.org

Untersuchte Krankheiten:

  • Bronchiolitis obliterans
  • Chronische-Graft-versus-Host-Disease
  • Kutane Sklerose
  • Späte-Akute-Graft-versus-Host-Disease

Für weitere Informationen wenden Sie sich bitte an:

Kate Chilson
PO Box 19024
FHCRC
Seattle, WA 98109-1024
Büro: 206-667-6069
Fax: 206-667-4336
Email: chronicGVHDstudies@fredhutch.org

Untersuchte Krankheiten:

  • Andersen-Tawil-Syndrom
  • Episodische Ataxien
  • Nicht-dystrophische myotonische Störungen

Für weitere Informationen wenden Sie sich bitte an:

Kimberly Hart, MA
Leitender Informationsanalyst
FOR-DMD Vertrags- und Verordnungsrechtsmanager

Raum 2101
University of Rochester Medical Center
Neuro-Central Admin Research
Kanalopathie- und Muskelstudienprojekte
265 Crittenden Blvd
CU 420669 
Rochester, NY 14642-0669

Büro: 585-275-3767
Fax: 585-276-2056
Email: Kim_Hart@urmc.rochester.edu

URL: www.rdcrn.org/CINCH

Untersuchte Krankheiten:

  • Spinozerebelläre Ataxie 1(SCA1)
  • Spinozerebelläre Ataxie 2(SCA2)
  • Spinozerebelläre Ataxie 3(SCA3/Machado-Joseph-Krankheit/MJD)
  • Spinozerebelläre Ataxie 6(SCA6)

Forschungsstudien:

Weitere Informationen über die klinische Studie finden Sie unter: Verlaufsgeschichte und genetische Modifikationsfaktoren bei spinozerebellären Ataxien finden Sie unter ClinicalTrials.gov

clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT01060371

Für weitere Informationen wenden Sie sich bitte an:

Dr. Tetsuo Ashizawa, MD
ashizawa@ufl.edu

Dr. S.H. Subramony, MD
s.subramony@neurology.ufl.edu

University of Florida
100 S Newell Dr, L3-100
Gainesville, FL 32611

URL: Informationen in Hinblick auf zukünftige Ataxieforschung finden Sie unter der Website der National Ataxia Foundation (NAF) www.ataxia.org

Untersuchte Krankheiten:

  • Antiphospholipid-Antikörper-Syndrom (APS)
  • Heparin-induzierte Thrombozytopenie (HIT)
  • Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie (PNH)
  • Katastrophales Antiphospholipid-Antikörper-Syndrom (thrombotischer Sturm)
  • Thrombotische Thrombozytopenie purpura (TTP)

Für weitere Informationen wenden Sie sich bitte an:

Sharon Hall
Forschungsanalyst
Hämostase- und Thromboseforschungszentrum
Duke University Health System
P.O. Box 3422 DUMC
315 Trent Dr. Rm 273
Durham, NC 27710

Labor: 919-668-6329
Büro: 919-681-9565
Fax: 919-681-6531
Email: Sharon.hall@duke.edu

URL: http://htc.medicine.duke.edu

Untersuchte Krankheiten:

Störungen von Androgen-Überschuss:

  • 21-Hydroxylase-Mangel
  • 11b-Hydroxylase-Mangel

Störungen der Androgensynthese oder -wirkung:

  • Steroid-17a-Hydroxylase-Mangel
  • Steroid-17b-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Mangel
  • Androgenrezeptordefekte
  • 5a-Reduktase-2-Mangel
  • Steroid-3b-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Mangel

Low-Renin-Hypertension:

  • Scheinbarer Mineralkortikoidüberschuss

Für weitere Informationen wenden Sie sich bitte an:

Maria I. New, MD
Professor der Pädiatrie
Pädiatrische Endokrinologie

Direktor, Programm für Adrenalsteroidstörungen

The Mount Sinai School of Medicine
One Gustave L. Levy Place, Box 1198
New York NY 10029-6574

Email: maria.new@mssm.edu

Untersuchte Krankheiten:

  • Prader-Willi-Syndrom

Dem RDCRN Contact Registry beitreten

Das RDCRN Contact Registry ist eine Methode, über die sich Patienten mit seltenen Krankheiten selbst innerhalb des RDCRN registrieren können, um in Zukunft über klinische Forschungsgelegenheiten und Updates über den Fortschritt der Forschungsprojekte kontaktiert und informiert zu werden. Das Kontaktregister ist anonym und kostenlos.

Sie (oder Ihr Kind) sind zur Teilnahme an einem Forschungsprojekt eingeladen, das ein landesweites Kontaktregister für Patienten entwickeln wird.

Für weitere Informationen wenden Sie sich bitte an:

Beverly P. Giordano, ARNP
Koordinator Klinische Forschung
Division Pädiatrische Genetik
Abteilung Pädiatrie
University of Florida

Büro: 352-294-5280
Email: bgiordano@peds.ufl.edu

Untersuchte Krankheiten:

  • Mucoepidermoidkarzinom (MEC)
  • Adenoidzystenkarzinom (ACC)
  • Adenokarzinom Karzinom des Speicheldrüsengangs (AC)

Für weitere Informationen wenden Sie sich bitte an:

Adel El-Naggar MD, PhD 
University of Texas MD Anderson Cancer Center 
1515 Holcombe Boulevard, Unit 85, G1.3561A 
Houston, TX, 77030-4009 
Fax: 713-792-5532 
Email: anaggar@mdanderson.org