Über das Lysosomal Disease Network

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Obwohl sie einzeln betrachtet seltene Krankheiten darstellen, betreffen die lysosomalen Krankheiten zusammen 1 von 6.000 Personen und sind für eine wesentliche Behinderung und Krankheitsbelastung verantwortlich. Diese Krankheiten wurden zu einem Versuchsumfeld für einige der innovativsten und fortgeschrittensten experimentellen Behandlungen. Die Seltenheit der einzelnen lysosomalen Krankheit bedeutet, dass kein einziges medizinisches Forschungszentrum das gesamte Spektrum sehen kann oder eine ausreichende Anzahl erlangen kann, um neue Therapien angemessen zu testen. Die kombinierten und integrierten Bemühungen des Netzwerks lysosomaler Krankheiten konzentriert beschränkte Ressourcen auf die Schaffung eines Netzwerks an Zentren mit Expertise in einer oder mehr dieser Krankheiten, um größere Herausforderungen in der Diagnose, dem Krankheitsmanagement und der Therapie zu lösen. Lösungen für diese Probleme werden direkte Auswirkungen auf Patienten, die unter lysosomalen Krankheiten leiden, und wichtige Implikationen für die medizinische Praxis haben.

Dem RDCRN LDN Contact Registry Beitreten

Das RDCRN LDN Contact Registry ist eine Möglichkeit für Patienten mit seltenen Krankheiten und für deren Familienmitglieder, mehr über die LDN-Forschungsstudien zu erfahren, an denen sie eventuell teilnehmen können. Die Teilnahme ist vollkommen freiwillig, und Sie können können sich jederzeit entscheiden auszuscheiden. Es entstehen keine Kosten durch den Beitritt zum Kontaktregister.

Sie (oder Ihr Kind) sind zur Teilnahme an einem Forschungsprojekt eingeladen, das ein landesweites Kontaktregister für Patienten entwickeln wird.

Treten Sie Dem RDCRN LDN Contact Registry Online

 
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Weitere Informationen:

6702: Verlaufsgeschichte und Ttrukturelle Funktional Beziehungen der Fabry-Nierenkrankheit

6703: Längsschnittstudien der Gehirnstruktur und -Funktion Bei MPS-Störungen

6704: Verlaufgeschichte von Mucolipidose Typ IV

6705: Längsschnittstudie von Knochen- und Endokrinen Krankheiten bei Kindern mit MPS I, II und VI: Eine Multizentren-Studie des Netzwerks der Lysosomalen Krankheiten

6706: A Historical Chart Review and Longitudinal Follow-Up of Identified Patients with Wolman Disease or Cholesteryl Ester Storage Disease, Lysosomal Acid Lipase Deficiency

6709: Längsschnitt-Nachverfolgung von Personen Mit Infantiler Pompe-Krankheit

6711: Erweitertes Screening Für das Fabry-Merkmalsprotokoll

6713: Verlaufsgeschichtsstudie von Hexosaminidase-Mangel

6714: Studie des Intrathekalen Enzymaustasuch Für den Kognitiven Rückgang bei Mucopolysaccharidose I

6716: Genotype/Phänotyp-Korrelationen von Spätinfantiler Neuronaler Ceroid-Lipofuscinose

6718: Gentherapie für Tay-Sachs-Syndrom. Phase 1: Datensammlung zur Verlaufsgeschichte

6720: Karotisstruktur und Funktion beim Mucopolysaccharidose-Syndrom (MPS): Eine Multizentren-Studie des Netzwerks der Lysosomalen Krankheiten

6721: Intravenous N-acetylcysteine for the treatment of Gaucher's disease and Parkinson's disease

6722: Rolle der Oxidativen Belastung und Entzündung bei Gaucher-Krankheit Typ 1 (GD1): Potenzielle Verwendung von Antioxidantien-/Anti-Enzündungsmedikamenten

6724: Magnetic Resonance Spectroscopy (MRS) to Determine Neuroinflammation and Oxidative Stress in MPS I

6725: Podozyturie, ein Nicht-Invasiver Prädiktor der Nierendysfunktion bei Fabry-Nephropathie

6726: Klinische Datenbank der Patienten mit Morbus Krabbe des Hunter-James-Kelly-Forschungsinstituts: Ein Weltweites Register

6727: Determinanten von Struturellen Nierenreaktionen auf die Enzymaustauschtherapie in einer Studie der Fabry-Krankheit und der Podozyten bei der Fabry-Nierenkrankheit

6728: Eine Erweiterungsstudie der Intrathekalen Enzymtherapie bei Kognitivem Rückgang Infolge von Mucopolysaccharidose I

6729: Synergistische Enterale Ernährung für die Behandung der Gangliosidosen (Syner-G)

  • Albert Einstein College of Medicine, Children 's Hospital at Montefiore, Bronx, New York City, NY
  • Baylor Research Institute and Baylor College of Medicine, Dallas, TX
  • Children's Hospital and Research Center Oakland, Oakland, CA
  • Duke University, Durham, NC
  • Emory University School of Medicine, Decatur, GA
  • Hospital for Sick Children, Toronto, Ontario, Canada
  • Joan and Sanford Weill Medical College of Cornell University, New York City, NY
  • Los Angeles Biomedical Research Institute at Harbor-UCLA Medical Center, Torrance, CA
  • Mayo Clinic, Rochester, MN
  • New York University School of Medicine, New York City, NY
  • State University of New York, University at Buffalo, Buffalo, NY
  • University of California at San Francisco, San Francisco, CA
  • University of Minnesota, Minneapolis, MN
  • University of Washington, Seattle, WA

Chester B. Whitley, PhD, MD
Hauptprüfer, Netzwerk Lysosomaler Krankheiten
Professor, Pädiatrie
University of Minnesota Twin Cities
MMC 446 Mayo
420 Delaware Street, SE
Minneapolis, MN 55455
E-mail: whitley@umn.edu

David CC Erickson
Informatikdirektor, Netzwerk Lysosomaler Krankheiten
Phone: (612) 624-7975
E-mail: erick259@umn.edu

James C. Cloyd, PharmD
Co-Hauptprüfer, Netzwerk Lysosomaler Krankheiten
Tel.: (612) 624-4609
E-mail: cloyd001@umn.edu

Brenda Diethelm-Okita, MPA
Programmmanager, Netzwerk Lysosomaler Krankheiten
Tel.: (612) 625-1594
E-mail: dieth001@umn.edu

Evelyn S. Redtree, MS
Webmaster, www.lysosomaldiseasenetwork.org
Schriftsteller und Redakteur, Indications
Der Newsletter des Netzwerk Lysosomaler Krankheiten
E-mail: LDNed@umn.edu

Alpha-Mannosidose und Aspartylglucosaminurie

  • International Society for Mannosidosis and Related Diseases
    www.ismrd.org
    Jenny Noble, Vizepräsident und Administrator
    jenny.noble@xtra.co.nz
    167 Hollister Lane,
    Ohauiti, Tauranga, New Zealand
    Tel.: 64 7 5448868

Cystinose

Danon-Krankheit

Fabry-Krankheit

  • Fabry Support and Information Group
    www.fabry.org
    Jack Johnson, Gründer
    info@fabry.org
    PO Box 510
    Concordia, MO 64020
    660-463-1355
    660-463-1356

Fucosidose

  • International Society for Mannosidosis and Related Diseases
    www.ismrd.org
    Jenny Noble, Vice President & Administrator
    jenny.noble@xtra.co.nz
    167 Hollister Lane,
    Ohauiti, Tauranga, New Zealand
    Tel.: 64 7 5448868

Gangliosidosen

  • National Tay-Sachs and Allied Diseases Association
    www.ntsad.org
    Sue R. Kahn, Geschäftsführer
    skahn@ntsad.org
    2001 Beacon Street, Suite 204
    Boston, MA 02135
    800-906-8723
    617-277-0134

Gaucher-Krankheit

Krankheiten der Glycogen-Speicherung

Morbus Krabbe

Leukodystrophien

  • United Leukodystrophy Foundation
    ulf.org
    Bobbi Burgstone, Geschäftsführer
    bobbi@ulf.org
    224 North Second Street, Suite 2
    DeKalb, IL  60115
    800-728-5483 or  (815) 748-3211
    Fax: (815) 748-0844

Mucolipidosis I (Sialidosis)

  • International Society for Mannosidosis and Related Diseases
    www.ismrd.org
    Jenny Noble, Vizepräsident und Administrator
    jenny.noble@xtra.co.nz
    167 Hollister Lane,
    Ohauiti, Tauranga, New Zealand
    Tel.: 64 7 5448868

Mucolipidose II/III (I-Zell- und Pseudo-Hurler-Polydystrophie)

  • International Society for Mannosidosis and Related Diseases
    www.ismrd.org
    Jenny Noble, Vizepräsident und Administrator
    jenny.noble@xtra.co.nz
    167 Hollister Lane,
    Ohauiti, Tauranga, New Zealand
    Tel.: 64 7 5448868

Mucolipidose Typ IV

  • Mucolipidosis IV Foundation
    www.ml4.org

    Rebecca Oberman, Ph.D., Geschäftsführer
    roberman@ml4.org
    3500 Piedmont Road, Suite 500
    Atlanta, GA 30305
    404-510-2577

Mucopolysaccharidose

  • Ben's Dream Sanfilippo Research Foundation
    bensdream.org
    P.O. Box 81268
    Wellesley, MA 02481-0002
    617-899-4158
  • The Canadian MPS Society (The Canadian Society for Mucopolysaccharide & Related Diseases Inc.)
    www.mpssociety.ca
    Kimberly D. Angel, Geschäftsführer
    kimangel@mpssociety.ca
    #218-2055 Commercial Drive
    Vancouver, BC V5N 0C7
    Canada
    1-800-667-1846 or 604-924-5130
  • Sanfilippo Foundation for Children
    sf4k.org
    Roy Zeighami, Geschäftsführer und Gründer
    contact@sf4k.org
    6420 Diamond Dr
    Mckinney, TX 75070

Multipler Sulfatase-Mangel

Neuronale Ceroid-Lipofuscinose (Batten-Krankheit)

  • Batten Disease Support and Research Association
    www.bdsra.org
    Margie Frazier, PhD, Geschäftsführender Direktor
    mfrazier@bdsra.org
    2780 Airport Dr, Suite 342
    Columbus, OH 43219-2292
    800-448-4570

Niemann-Pick-Krankheit

  • The Ara Parseghian Medical Research Foundation
    parseghianfund.nd.edu
    Sean Kassen, PhD, Direktor
    skassen@nd.edu
    Ara Parseghian Medical Research Fund
    University of Notre Dame
    Office of the Dean
    215 Jordan Hall of Science
    Notre Dame, IN 46556-4618
    574-631-4689
  • Hide and Seek Foundation for Lysosomal Disease Research
    (Für Niemann-Pick-Krankheit Typ C)
    www.hideandseek.org
    Jonathan Jacoby, President
    6475 Pacific Coast Highway, Suite 466
    Long Beach, CA 90803
    844-762-7672
  • National Niemann-Pick Disease Foundation
    nnpdf.org
    Joslyn Crowe, Geschäftsführender Direktor
    PO Box 49
    Fort Atkinson, WI 53538
    nnpdf@nnpdf.org
    920-563-0930
    877-287-3672

Pompe-Krankheit

Schindler-Krankheit

  • International Society for Mannosidosis and Related Diseases
    www.ismrd.org
    Jenny Noble, Vizepräsident und Administrator
    jenny.noble@xtra.co.nz
    167 Hollister Lane,
    Ohauiti, Tauranga, New Zealand
    Tel.: 64 7 5448868

Wolman-Krankheit