Dr. Sahin: Wie hat Sie Ihre bisherige Karriere auf diese Position vorbereitet?

Dr. Urv: Bevor ich zum NIH kam, arbeitete ich zunächst am New York Institut für Grundlagenforschung in Entwicklungsbeeinträchtigung (IBR) und an der Universität von Massachusetts, medizinische Fakultät. Meine Ausbildung konzentrierte sich auf geistige Behinderung und Entwicklungsbeeinträchtigung. Mein eigener Forschungshintergrund und mein Interesse, bevor ich zum NIH kam, war die Alzheimer-Krankheit bei Menschen mit Down-Syndrom. Bevor ich zu NCATS und ORDR kam, verbrachte ich 10 Jahre bei den Eunice Kennedy Shriver Nationalen Instituten für Gesundheit und menschliche Entwicklung (NICHD), wo ich im Büro für geistige Behinderung und Entwicklungsbeeinträchtigung arbeitete. Mein Portfolio war vielfältig und umfasste sowohl Grundlagenforschung als auch Verhaltenswissenschaften. Ursprünglich bestand es aus fragiles X-Syndrom und anderen Entwicklungsbeeinträchtigungen. Im Laufe der Zeit verlagerte sich der Fokus jedoch auf das Hunter Kelly-Forschungsprogramm für Neugeborenen-Screening. In dieser Position war ich in viele wissenschaftliche und politische Fragen vertieft, die viele der seltenen Krankheiten betreffen. In gewissem Sinne könnte man sagen, dass sich meine gesamte Karriere auf Zustände konzentriert hat, die selten sind. Ich schätze auch die Perspektive von Familien und habe mit Familien in unterschiedlichen Kapazitäten während meiner Karriere zusammengearbeitet. Ich denke, dass sie ein sehr wichtiger Bestandteil unserer Arbeit sind – da unsere Forschung wirklich für die Patienten und Familien mit diesen Krankheiten ist.

Dr. Sahin: War die Forschung, die Sie mit Down-Syndrom und Alzheimer-Krankheit gemacht haben, grundsätzlich klinisch oder translational?

Dr. Urv: Ich habe Verhaltensforschung gemacht und die Frühindikatoren bei Menschen mit Down-Syndrom untersucht. Es gibt viele Frühindikatoren, die die Familienmitglieder und Betreuer bei Down-Syndrom-Patienten überprüfen können, die die frühen Anzeichen von Demenz zeigen können. Ich hatte das Glück, dass die Projekte, an denen ich beteiligt war, Teil des longitudinalen naturhistorischen Programms der Demenz beim Down-Syndrom waren; Als solcher hatte ich das Glück, Teil eines multidisziplinären Teams zu sein, das aus Neurologen, Genetikern, Kognitionspsychologen, Epidemiologen und Ärzten bestand, die sehr eng zusammenarbeiteten.

Dr. Sahin: Es scheint, als ob Sie während Ihrer gesamten Karriere in die Erforschung seltener Krankheiten involviert waren. Was sind aus Ihrer Sicht die Möglichkeiten und Herausforderungen für die Erforschung seltener Krankheiten?

Dr. Urv: Ich möchte sie nicht Möglichkeiten, sondern Stärken der Erforschung seltener Krankheiten nennen. Die Stärke in der Welt der Forschung seltener Krankheiten liegt in den Menschen. Es wäre schwer, eine Gruppe von Menschen zu finden, die intelligenter, engagierter und fürsorglicher sind als die Wissenschaftler, Ärzte, Familien und Patienten usw. Diese Menschen haben Antrieb und sind bestrebt, etwas zu bewegen.

Es gibt viele Herausforderungen in der Erforschung seltener Krankheiten und ganz oben auf der Liste steht, dass seltene Krankheiten genau das sind – selten. Dies macht Forschung mit Standardmethodik herausfordernd – Innovation ist erforderlich. Als jemand, der viel Zeit mit Neugeborenen-Screening verbracht hat, ist das eine Herausforderung für sich. Die diagnostische Odyssee kommt mir auch in den Sinn. Das alte Sprichwort lautet: Wenn du Hufe hörst, denke an Pferde und nicht an Zebras; Ich denke jedoch, dass 25.000 Millionen Zebras nicht so schnell oder einfach abgewertet werden sollten. Es gibt auch Herausforderungen im Zusammenhang mit der Entwicklung von Medikamenten.  Die Liste ließe sich beliebig fortsetzen und es ist leicht, entmutigt zu werden. Das ist jedoch der Zeitpunkt, an dem Sie innehalten und an die Stärke der Gemeinschaft der seltenen Krankheiten denken müssen, und auch daran, dass diese intelligenten, engagierten und fürsorglichen Wissenschaftler, Kliniker, Familien und Patienten einen Weg finden werden.

Dr. Sahin: Was halten Sie, nachdem Sie das RDCRN geleitet haben, für eine wichtige Errungenschaft des Netzwerks bisher aus Ihrer Perspektive und der NIH-Perspektive?

Dr. Urv: Ich denke, eines der wichtigsten Dinge am RDCRN ist, dass es die Zusammenarbeit zwischen den Interessengruppen fördert. In der Erforschung seltener Krankheiten gibt es oft Silos. Forscher, Kliniker, Patienten und Pflegepersonal können sich alle auf eine bestimmte seltene Krankheit konzentrieren, aber es besteht möglicherweise kein Konsens darüber, was getan werden muss, um das Feld voranzubringen. Das RDCRN bringt alle Partner zusammen und ermöglicht ihnen, gemeinsam einen produktiven Weg zu einer Behandlung zu finden. Eine weitere Stärke des RDCRN-Projekts besteht darin, dass es von mehreren NIH-Instituten und -Zentren finanziert wird, die zusammenarbeiten und unterschiedliche Stärken und Perspektiven mitbringen.

Wir hoffen, dass der bisherige Erfolg dieses Programms neue Krankheitsgruppen inspiriert, zusammen mit den etablierten Gruppen, um sich zu gegebener Zeit die nächste Iteration des RDCRN zu widmen. Die grundlegende Arbeit, die die Konsortien leisten, ist notwendig, um in Richtung Behandlung zu gehen.

Dr. Sahin: Was sind Ihrer Meinung nach einige der Ziele oder Prioritäten, die Sie dem ORDR und RDCRN bringen werden?

Dr. Urv: Ich denke, es ist wichtig, das RDCRN als ein Netzwerk zu betrachten, das die wissenschaftliche Gemeinschaft über mehr als nur Informationen über bestimmte Krankheiten informieren kann. Während die Ergebnisse, die jedes einzelne Konsortium ans Licht bringt, von unschätzbarem Wert sind, ist das Wissen, das kollektiv für die Erforschung seltener Krankheiten gewonnen werden kann, unschätzbar.

Zum Beispiel sind einige Konsortien seltener Krankheiten in ihren Forschungsprogrammen reifer oder weiter fortgeschritten als andere. Sie können ein starkes Register, ein gutes Verständnis der Naturgeschichte der Krankheit und mögliche Behandlungen für die Krankheit haben. Wie aber sind sie dahin gekommen? Was hat funktioniert und was hat nicht funktioniert? Wir haben mehr als 7.000 seltene Krankheiten – jede Krankheit soll nicht vom Anfang an die Suche nach Behandlungen beginnen. Viele der Methoden und Verfahren, die innerhalb des RDCRN entwickelt wurden, könnten auf andere Zustände verallgemeinert werden. Das aus diesem Programm gewonnene Wissen ist eine wertvolle Ressource, die sowohl mit den Krankheitsgruppen des RDCRN als auch mit anderen seltenen Krankheitsgruppen, die sich früher auf dem Weg zu einer Behandlung befinden, geteilt werden könnte.

Wir bekommen jeden Tag Anrufe von Familien und Eltern, deren Kind gerade diagnostiziert wurde, und fragen, was getan werden muss, um voranzukommen. Wir möchten, dass diese Personen das Gefühl haben, dass ORDR und RDCRN für sie sichere Orte sind, an denen sie Rat und Unterstützung erhalten können.


Das Interview wurde von Mustafa Sahin, MD, PhD, geführt und von Cameron Hainline überschrieben

February 28, 2018