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¿Cómo encuentro el grupo de investigación de enfermedades raras que estudia la enfermedad o trastorno que tengo?
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Advancing Research and Treatment for Frontotemporal Lobar Degeneration Consortium (ARTFL)
Enfermedades Estudios- Variante conductual de la demencia frontotemporal (bvFTD, por su sigla en inglés)
- Degeneración corticobasal (CBD, por su sigla en inglés)
- Síndrome corticobasal (CBS, por su sigla en inglés)
- Demencia frontotemporal con esclerosis lateral amiotrófica (FTD/ALS, por su sigla en inglés)
- Degeneración lobular frontotemporal (FTLD, por su sigla en inglés)
- Afasia progresiva primaria variante no fluente (nfvPPA, por su sigla en inglés)
- Afasia progresiva primaria (PPA, por su sigla en inglés)
- Parálisis supranuclear progresiva (PSP, por su sigla en inglés)
- Acinesia pura con bloqueo de la marcha (PAGF, por su sigla en inglés)
- Afasia progresiva primaria variante semántica (svPPA, por su sigla en inglés)
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Este estudio es para las siguientes enfermedades/trastornos

- Ganglionopatía autonómica autoinmunitaria (AAG, por su sigla en inglés)
- Disfunción barorrefleja
- Deficiencia de dopamina beta-hidroxilasa
- Disautonomía familiar (FD)
- Síndrome hipovolémico de taquicardia postural (POTS)
- Atrofia multisistémica (MSA)
- Síncope mediado neuralmente (NMS)
- Insuficiencia autonómica pura (PAF)
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Este estudio es para las siguientes enfermedades/trastornos

- Malformaciones cavernosas familiares (CCM, por su sigla en inglés): mutación hispana común
- Telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT, por su sigla en inglés): malformación arteriovenosa cerebral (BAVM, por su sigla en inglés)
- Síndrome de Sturge-Weber (SWS, por su sigla en inglés): angiomatosis leptomeníngea
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CReATe: Clinical Research in ALS and Related Disorders for Therapeutic Development Consortium
Enfermedades Estudios- Esclerosis lateral amiotrófica (ALS, por su sigla en inglés)
- Esclerosis lateral amiotrófica y demencia frontotemporal (ALS-FTD, por su sigla en inglés)
- Paraplejia espástica hereditaria (HSP, por su sigla en inglés)
- Esclerosis lateral primaria (PLS, por su sigla en inglés)
- Atrofia muscular progresiva (PMA, por su sigla en inglés)
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- Aspartilglucosaminuria
- Enfermedad de Batten
- Enfermedad de Batten infantil tardía
- Enfermedad ósea en la MPS
- Cistinosis
- Enfermedad de Danon
- Enfermedad de Fabry
- Enfermedad de Farber
- Fucosidosis
- Gangliosidosis GM1 tipos I/II/III
- Gangliosidosis GM2
- Galactosialidosis tipos I/II
- Enfermedad de Gaucher
- Glucoproteinosis
- Síndrome de Hunter
- Síndrome de Hurler
- Enfermedad celular I
- Enfermedad de Krabbe
- Lipofuscinosis neuronal ceroidea infantil tardía
- Lipofuscinosis
- Síndrome de Maroteaux-Lamy
- Leucodistrofia metacromática
- Síndrome de Morquio
- Mucolipidosis tipo IV
- Mucopolisacaridosis (MPS, por su sigla en inglés)
- Mucopolisacaridosis tipo IX
- Deficiencia de múltiples sulfatasas
- Enfermedad de Niemann-Pick
- Epilepsia del norte
- Enfermedad de Pompe
- Picnodisostosis
- Enfermedad de Sandhoff
- Síndrome de Sanfilippo A
- Síndrome de Sanfilippo B
- Síndrome de Sanfilippo C
- Síndrome de Sanfilippo D
- Síndrome de Scheie
- Enfermedad de Schindler
- Sialidosis tipos I/II
- Sialuria, enfermedad de Salla
- Síndrome de Sly
- Enfermedad de Tay-Sachs
- Enfermedad de Vogt-Spielmeyer
- Enfermedad de Wolman
- Alfa-manosidosis tipos I/II
- Beta-manosidosis
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- Sordera inducida por aminoglucósidos (AID, por su sigla en inglés)
- Síndrome de Alpers
- Síndrome de Barth
- Deficiencia de CoQ
- Oftalmoplejia externa progresiva crónica (CPEO, por su sigla en inglés)
- Diabetes y sordera (DAD, por su sigla en inglés)
- Encefalopatía
- Encefalomiopatía
- Necrosis estriatal bilateral familiar (FBSN, por su sigla en inglés)
- Enfermedad hepatocerebral
- Síndrome de Kearns-Sayre (KSS, por su sigla en inglés)
- Síndrome de Leigh
- Leucoencefalopatía
- LHON: Leber Hereditary Optic Neuropathy
- Leber Hereditary Optic Neuropathy Plus (LHON-plus)
- Encefalopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios similares a accidente cerebrovascular (MELAS, por su sigla en inglés)
- Epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas (MERRF, por su sigla en inglés)
- Síndrome de Leigh por transmisión materna (MILS, por su sigla en inglés)
- Encefalomiopatía neurogastrointestinal mitocondrial (MNGIE, por su sigla en inglés)
- Síndrome de depleción del ADN mitocondrial
- Depleciones múltiples del ADN mitocondrial
- Síndrome de neuropatía, ataxia y retinitis pigmentosa (NARP, por su sigla en inglés)
- Síndrome de Pearson
- Deficiencias del complejo piruvato deshidrogenasa (PDCD, por su sigla en inglés)
- Neuropatía con ataxia sensorial (SANDO, por su sigla en inglés)
- Deficiencia del complejo I
- Deficiencia del complejo II (SDH, por su sigla en inglés)
- Deficiencia del complejo III
- Deficiencia del complejo IV
- Deficiencia del complejo V
- Deficiencias de varias enzimas de la cadena respiratoria
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- Proteinosis alveolar pulmonar autoinmunitaria (aPAP, por su sigla en inglés)
- Síndrome de Birt-Hogg-Dube (BHD, por su sigla en inglés
- Proteinosis alveolar pulmonar hereditaria (hPAP, por su sigla en inglés)
- Síndrome de Hermansky-Pudlak (HPS)
- Linfangioleiomiomatosis (LAM, por su sigla en inglés)
- Histiocitosis pulmonar de células de Langerhans (PLCH, por su sigla en inglés)
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Este estudio es para las siguientes enfermedades/trastornos

- Xantomatosis cerebrotendinosa y síndrome de hiperinmunoglobulinemia D con fiebre periódica (CTX)
- Trastorno del metabolismo de dolicol (DMDs)
- Methylsterol oxidase deficiency (MOD)
- Mevalonate Kinase Deficiency (MKD)
- Trastorno de la biogénesis del peroxisoma (trastorno del espectro de Zellweger)
- Sitosterolemia
- Síndrome de Sjögren-Larsson (SLS)
- Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
- Succinic Semialdehyde Dehydrogenase Deficiency (SSADHD)
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Este estudio es para las siguientes enfermedades/trastornos

- Deficiencia de arginasa (hiperargininemia)
- Deficiencia de argininosuccinato liasa (aciduria arginosuccínica)
- Deficiencia de argininosuccinato sintetasa (citrulinemia)
- Deficiencia de carbamil fosfato sintetasa
- Deficiencia de citrina (citrulinemia tipo II)
- Deficiencia de N-acetilglutamato sintasa
- Deficiencia de ornitina transcarbamilasa
- Deficiencia de ornitina translocasa (síndrome de la triple H)
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Este estudio es para las siguientes enfermedades/trastornos

- Aortitis
- Enfermedad de Behcet
- Vasculitis del CNS
- Vasculitis crioglobulinémica
- Vasculitis cutánea
- Vasculitis inducida por fármacos (DIV)
- Granulomatosis eosinofílica con poliangitis (Churg-Strauss)
- Arteritis (de la temporal) de células gigantes (GCA, por su sigla en inglés)
- Granulomatosis con poliangitis (de Wegener) (GPA, por su sigla en inglés)
- Púrpura de Henoch-Schönlein (vasculitis IgA)
- Poliangitis microscópica (MPA, por su sigla en inglés)
- Panarteritis nudosa (PAN, por su sigla en inglés)
- Arteritis de Takayasu (TAK, por su sigla en inglés)
- Vasculitis urticarial
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Socios anteriores
Es posible que el consorcio que busca ya no sea miembro de la Red de Investigación Clínica sobre Enfermedades Raras. Para RDCRN es importante que la información sobre cualquier investigación actual realizada por nuestros antiguos socios siga estando disponible para nuestros pacientes y sus familias.
A continuación se muestra la información más reciente que tenemos disponible sobre los sitios web y puntos de contacto para que pueda seguir en comunicación con el consorcio de enfermedades raras que lo atiende.
Enfermedades que se Investigan:
- Síndrome de Angelman
- Síndrome de Rett
- Los Síndromes de Prader-Willi
Información sobre ARPWSC
El Consorcio para el síndrome de Rett, duplicación de MECP2 y trastornos relacionados con Rett estudia ahora el síndrome de Rett.
Para obtener información sobre el síndrome de Prader-Willi, consulte la siguiente pestaña.
Para obtener más información sobre el síndrome de Angelman, comuníquese con:
Lynne M. Bird MD
Oficina: 216-444-9017
Fax: 216-636-2498
Correo electrónico: lbird@rchsd.org
Enfermedades que se investigan:
- Anemia aplásica
- Síndromes mielodisplásicos
- Hemoglobinuria paroxística nocturna (PNH, por su sigla en inglés)
- Leucemia de linfocitos grandes granulares (LGL, por su sigla en inglés)
- Citopenias de un solo linaje:
- Aplasia eritrocítica pura
- Púrpura trombocitopénica amegacariocítica
- Neutropenia autoinmunitaria
Para obtener más información, comuníquese con:
John Pellecchia, MS
Administrador
Departamento de Hematología Traslacional e Investigación Oncológica
Taussig Cancer Institute
Cleveland Clinic
9500 Euclid Avenue/Desk R40
Cleveland, OH44195
Oficina: 216-444-9017
Fax: 216- 636-2498
Correo electrónico: pellecj@ccf.org
Para la defensa de pacientes, educación y derivación, comuníquese con:
Leigh Clark
Educador de pacientes
Aplastic Anemia & MDS International Foundation, Inc.
Oficina: 800-747-2820
Fax:410-867-4560
Email: clark@aamds.org
Información sobre ChiLDREN:
El Consorcio para le hepatopatía colestásica (CLiC) ahora forma parte de ChiLDREN, la Red de Educación e Investigación de Enfermedades Hepáticas Infantiles. La nueva y ampliada red combina a CLiC y al Consorcio para la investigación de la atresia biliar (Biliary Atresia Research Consortium, BARC), así como estudios nuevos sobre la enfermedad hepática con fibrosis quística. Esta consolidación busca facilitar el descubrimiento de diagnósticos nuevos, características etiológicas y opciones de tratamiento para niños con enfermedades hepáticas raras y a quienes se les realiza un trasplante de hígado, así como capacitar a la próxima generación de investigadores en enfermedades hepáticas pediátricas raras.
Enfermedades que se investigan:
- Síndrome de Alagille
- Deficiencia de alfa 1-antitripsina
- Síntesis del ácido biliar y defectos del metabolismo
- Atresia biliar
- Enfermedad hepática con fibrosis quística
- Hepatitis neonatal idiopática
- Hepatopatías mitocondriales
- Colestasis intrahepática familiar progresiva
Para obtener más información, comuníquese con:
Joan M. Hines, MPH
Children's Hospital Colorado
Sección de Gastroenterología/Hepatología/Nutrición Pediátrica
13123 East 16th Avenue, B290
Aurora, Colorado 80045
Teléfono: 720-777-2598
Fax: 720-777-7351
Correo electrónico: joan.hines@childrenscolorado.org
Enfermedades que se investigan:
- Bronquiolitis obliterante
- Enfermedad de injerto contra huésped crónica
- Esclerosis cutánea
- Enfermedad de injerto contra huésped tardía aguda
Para obtener más información, comuníquese con:
Kate Chilson
PO Box 19024
FHCRC
Seattle, WA 98109-1024
Oficina: 206-667-6069
Fax: 206-667-4336
Correo electrónico: chronicGVHDstudies@fredhutch.org
Enfermedades que se investigan:
- Síndrome de Andersen-Tawil
- Ataxias episódicas
- Trastornos miotónicos no distróficos
Para obtener más información, comuníquese con:
Kimberly Hart, MA
Analista de información principal
Gerente de contratos y regulación de FOR-DMD
Room 2101
University of Rochester Medical Center
Investigación sobre la administración neurocentral
Proyectos de estudios sobre canalopatías musculares
265 Crittenden Blvd
CU 420669
Rochester, NY 14642-0669
Oficina: 585-275-3767
Fax: 585-276-2056
Correo electrónico: Kim_Hart@urmc.rochester.edu
URL: www.rdcrn.org/CINCH
Enfermedades que se investigan:
- Ataxia espinocerebelosa 1 (SCA1, por su sigla en inglés)
- Ataxia espinocerebelosa 2 (SCA2, por su sigla en inglés)
- Ataxia espinocerebelosa 3 (SCA3, por su sigla en inglés/enfermedad de Machado-Joseph MJD, por su sigla en inglés)
- Ataxia espinocerebelosa 6 (SCA6, por su sigla en inglés)
Estudios de investigación:
Para obtener más información sobre el estudio clínico “Antecedentes naturales de los modificadores genéticos en ataxias espinocerebelosas” visite ClinicalTrials.gov:
Para obtener más información, comuníquese con:
Dr. Tetsuo Ashizawa, MD
ashizawa@ufl.edu
Dr. S.H. Subramony, MD
s.subramony@neurology.ufl.edu
University of Florida
100 S Newell Dr, L3-100
Gainesville, FL 32611
Para obtener información sobre las investigaciones futuras sobre la ataxia, visite el sitio web de National Ataxia Foundation (NAF) www.ataxia.org
Enfermedades que se investigan:
- Síndromes de anticuerpos antifosfolípidos (APS, por su sigla en inglés)
- Trombocitopenia inducida por heparina (HIT, por su sigla en inglés)
- Hemoglobinuria paroxística nocturna (PNH, por su sigla en inglés)
- Síndrome de anticuerpos antifosfolípidos catastróficos (tormenta trombótica)
- Púrpura trombocitopénica trombótica (TTP, por su sigla en inglés)
Para obtener más información, comuníquese con:
Sharon Hall
Analista de la investigación
Hemostasis and Thrombosis Research Center
Duke University Health System
P.O. Box 3422 DUMC
315 Trent Dr. Rm 273
Durham, NC 27710
Laboratorio: 919-668-6329
Oficina: 919-681-9565
Fax: 919-681-6531
Correo electrónico: Sharon.hall@duke.edu
Enfermedades que se investigan:
Trastornos de exceso de andrógeno:
- Deficiencia de 21-hidroxilasa.
- Deficiencia de 11b-hidroxilasa.
Trastornos de la síntesis o acción de los andrógenos:
- Deficiencia del esteroide 17a-hidroxilasa.
- Deficiencia del esteroide 17b-hidroxiesteroide deshidrogenasa.
- Defectos del receptor de andrógenos.
- Deficiencia de 5a-reductasa 2.
- Deficiencia del esteroide 3b-hidroxiesteroide deshidrogenasa.
Hipertensión por renina baja:
- Exceso aparente de mineralocorticoide.
Para obtener más información, comuníquese con:
Maria I. New, MD
Profesora de pediatría
Endocrinología Pediátrica
Directora del Programa de Trastornos de Esteroides Suprarrenales
The Mount Sinai School of Medicine
One Gustave L. Levy Place, Box 1198
New York NY 10029-6574
Correo electrónico: maria.new@mssm.edu
Enfermedades que se Investigan:
- Síndrome de Prader-Willi
Inscríbase en el RDCRN Contact Registry
El RDCRN Contact Registry es un método mediante el cual los pacientes con enfermedades raras pueden registrarse por sí mismos en RDCRN para que se comuniquen con ellos en el futuro para hablar sobre las oportunidades para participar en investigaciones clínicas y actualizaciones sobre el avance de los proyectos de investigación. El registro de contactos es anónimo y no tiene ningún costo.
Se le invita a usted (o a su hijo) a participar en un proyecto de investigación que creará un registro nacional de contactos para pacientes.
Para obtener más información, comuníquese con:
Beverly P. Giordano, ARNP
Coordinador de la investigación clínica
División de Genética Pediátrica
Departamento de Pediatría
University of Florida
Oficina: 352-294-5280
Correo electrónico: bgiordano@peds.ufl.edu
Enfermedades que se investigan:
- Carcinoma mucoepidermoide (MEC, por su sigla en inglés)
- Carcinoma adenoide quístico (ACC, por su sigla en inglés)
- Carcinoma (adenocarcinoma) de los conductos salivales (AC, por su sigla en inglés)
Para obtener más información, comuníquese con:
Adel El-Naggar MD, PhD
University of Texas MD Anderson Cancer Center
1515 Holcombe Boulevard, Unit 85, G1.3561A
Houston, TX, 77030-4009
Fax: 713-792-5532
Correo electrónico: anaggar@mdanderson.org