Grupos de investigación y estudios sobre enfermedades raras

Enfermedades que se Investigan:

• Síndrome de Angelman
• Síndrome de Rett
• Los Síndromes de Prader-Willi

Información sobre ARPWSC

El Consorcio para el síndrome de Rett, duplicación de MECP2 y trastornos relacionados con Rett estudia ahora el síndrome de Rett.

Para obtener información sobre el síndrome de Prader-Willi, consulte la siguiente pestaña.

Para obtener más información sobre el síndrome de Angelman, comuníquese con:

Lynne M. Bird MD
Oficina: 216-444-9017
Fax: 216-636-2498
Correo electrónico: lbird@rchsd.org

URL: www.angelman.org & www.cureangelman.org

Enfermedades que se investigan:

• Anemia aplásica
• Síndromes mielodisplásicos
• Hemoglobinuria paroxística nocturna (PNH, por su sigla en inglés)
• Leucemia de linfocitos grandes granulares (LGL, por su sigla en inglés)
• Citopenias de un solo linaje:
  • Aplasia eritrocítica pura
  • Púrpura trombocitopénica amegacariocítica
  • Neutropenia autoinmunitaria

Para obtener más información, comuníquese con:

John Pellecchia, MS
Administrador
Departamento de Hematología Traslacional e Investigación Oncológica
Taussig Cancer Institute
Cleveland Clinic
9500 Euclid Avenue/Desk R40
Cleveland, OH44195
Oficina: 216-444-9017
Fax: 216- 636-2498
Correo electrónico: pellecj@ccf.org

Para la defensa de pacientes, educación y derivación, comuníquese con:

Leigh Clark
Educador de pacientes
Aplastic Anemia & MDS International Foundation, Inc. 
Oficina: 800-747-2820
Fax:410-867-4560

Email: clark@aamds.org

Información sobre ChiLDREN:

El Consorcio para le hepatopatía colestásica (CLiC) ahora forma parte de ChiLDREN, la Red de Educación e Investigación de Enfermedades Hepáticas Infantiles. La nueva y ampliada red combina a CLiC y al Consorcio para la investigación de la atresia biliar (Biliary Atresia Research Consortium, BARC), así como estudios nuevos sobre la enfermedad hepática con fibrosis quística. Esta consolidación busca facilitar el descubrimiento de diagnósticos nuevos, características etiológicas y opciones de tratamiento para niños con enfermedades hepáticas raras y a quienes se les realiza un trasplante de hígado, así como capacitar a la próxima generación de investigadores en enfermedades hepáticas pediátricas raras.

Enfermedades que se investigan:

• Síndrome de Alagille
• Deficiencia de alfa 1-antitripsina
• Síntesis del ácido biliar y defectos del metabolismo
• Atresia biliar
• Enfermedad hepática con fibrosis quística
• Hepatitis neonatal idiopática
• Hepatopatías mitocondriales
• Colestasis intrahepática familiar progresiva

Para obtener más información, comuníquese con:

Joan M. Hines, MPH
Children's Hospital Colorado
Sección de Gastroenterología/Hepatología/Nutrición Pediátrica
13123 East 16th Avenue, B290
Aurora, Colorado 80045
Teléfono: 720-777-2598
Fax: 720-777-7351
Correo electrónico: joan.hines@childrenscolorado.org

URL: www.childrennetwork.org

Enfermedades que se investigan:

• Bronquiolitis obliterante
• Enfermedad de injerto contra huésped crónica
• Esclerosis cutánea
• Enfermedad de injerto contra huésped tardía aguda

Para obtener más información, comuníquese con:

Kate Chilson
PO Box 19024
FHCRC
Seattle, WA 98109-1024
Oficina: 206-667-6069
Fax: 206-667-4336
Correo electrónico: chronicGVHDstudies@fredhutch.org

Enfermedades que se investigan:

• Síndrome de Andersen-Tawil
• Ataxias episódicas
• Trastornos miotónicos no distróficos

Para obtener más información, comuníquese con:

Kimberly Hart, MA
Analista de información principal
Gerente de contratos y regulación de FOR-DMD

Room 2101
University of Rochester Medical Center
Investigación sobre la administración neurocentral
Proyectos de estudios sobre canalopatías musculares
265 Crittenden Blvd
CU 420669 
Rochester, NY 14642-0669

Oficina: 585-275-3767
Fax: 585-276-2056
Correo electrónico: Kim_Hart@urmc.rochester.edu

URL: www.rdcrn.org/CINCH

Enfermedades que se investigan:

• Ataxia espinocerebelosa 1 (SCA1, por su sigla en inglés)
• Ataxia espinocerebelosa 2 (SCA2, por su sigla en inglés)
• Ataxia espinocerebelosa 3 (SCA3, por su sigla en inglés/enfermedad de Machado-Joseph MJD, por su sigla en inglés)
• Ataxia espinocerebelosa 6 (SCA6, por su sigla en inglés)

Estudios de investigación:

Para obtener más información sobre el estudio clínico “Antecedentes naturales de los modificadores genéticos en ataxias espinocerebelosas” visite ClinicalTrials.gov:

clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT01060371

Para obtener más información, comuníquese con:

Dr. Tetsuo Ashizawa, MD
ashizawa@ufl.edu

Dr. S.H. Subramony, MD
s.subramony@neurology.ufl.edu

University of Florida
100 S Newell Dr, L3-100
Gainesville, FL 32611

Para obtener información sobre las investigaciones futuras sobre la ataxia, visite el sitio web de National Ataxia Foundation (NAF) www.ataxia.org

Enfermedades que se investigan:

• Síndromes de anticuerpos antifosfolípidos (APS, por su sigla en inglés)
• Trombocitopenia inducida por heparina (HIT, por su sigla en inglés)
• Hemoglobinuria paroxística nocturna (PNH, por su sigla en inglés)
• Síndrome de anticuerpos antifosfolípidos catastróficos (tormenta trombótica)
• Púrpura trombocitopénica trombótica (TTP, por su sigla en inglés)

Para obtener más información, comuníquese con:

Sharon Hall
Analista de la investigación
Hemostasis and Thrombosis Research Center
Duke University Health System
P.O. Box 3422 DUMC
315 Trent Dr. Rm 273
Durham, NC 27710

Laboratorio: 919-668-6329
Oficina: 919-681-9565
Fax: 919-681-6531
Correo electrónico: Sharon.hall@duke.edu

URL: http://htc.medicine.duke.edu

Enfermedades que se investigan:

Trastornos de exceso de andrógeno:

• Deficiencia de 21-hidroxilasa.
• Deficiencia de 11b-hidroxilasa.

Trastornos de la síntesis o acción de los andrógenos:

• Deficiencia del esteroide 17a-hidroxilasa.
• Deficiencia del esteroide 17b-hidroxiesteroide deshidrogenasa.
• Defectos del receptor de andrógenos.
• Deficiencia de 5a-reductasa 2.
• Deficiencia del esteroide 3b-hidroxiesteroide deshidrogenasa.

Hipertensión por renina baja:

• Exceso aparente de mineralocorticoide.

Para obtener más información, comuníquese con:

Maria I. New, MD
Profesora de pediatría
Endocrinología Pediátrica
Directora del Programa de Trastornos de Esteroides Suprarrenales

The Mount Sinai School of Medicine
One Gustave L. Levy Place, Box 1198
New York NY 10029-6574

Correo electrónico: maria.new@mssm.edu

Enfermedades que se Investigan:

• Síndrome de Prader-Willi

Inscríbase en el RDCRN Contact Registry

El RDCRN Contact Registry es un método mediante el cual los pacientes con enfermedades raras pueden registrarse por sí mismos en RDCRN para que se comuniquen con ellos en el futuro para hablar sobre las oportunidades para participar en investigaciones clínicas y actualizaciones sobre el avance de los proyectos de investigación. El registro de contactos es anónimo y no tiene ningún costo.

Se le invita a usted (o a su hijo) a participar en un proyecto de investigación que creará un registro nacional de contactos para pacientes.

• Síndrome de Prader-Willi

Para obtener más información, comuníquese con:

Beverly P. Giordano, ARNP 
Coordinador de la investigación clínica
División de Genética Pediátrica
Departamento de Pediatría
University of Florida 

Oficina: 352-294-5280
Correo electrónico: bgiordano@peds.ufl.edu

Enfermedades que se investigan:

• Carcinoma mucoepidermoide (MEC, por su sigla en inglés)
• Carcinoma adenoide quístico (ACC, por su sigla en inglés)
• Carcinoma (adenocarcinoma) de los conductos salivales (AC, por su sigla en inglés)

Para obtener más información, comuníquese con:

Adel El-Naggar MD, PhD 
University of Texas MD Anderson Cancer Center 
1515 Holcombe Boulevard, Unit 85, G1.3561A 
Houston, TX, 77030-4009 
Fax: 713-792-5532 
Correo electrónico: anaggar@mdanderson.org