Recursos de la conferencia de 2012

Resumen y sesión de póster

Se les sugirió a los asistentes de la conferencia que presentaran un resumen que luego revisaría el comité de planificación. Se hizo una invitación para que los resúmenes seleccionados por el comité de planificación se presentaran en formato de póster durante la conferencia.

Los investigadores que trabajan con enfermedades raras proporcionaron retroalimentación y asesoramiento durante la sesión de póster.

Se requiere un visor de PDF.

Videos y diapositivas de las presentaciones de la CCRRD de 2012

Bienvenida e introducción
Peter A. Merkel, MD, MPH; Stephen C. Groft, doctor en farmacia
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Problemas en el diseño de ensayos clínicos y opciones para el estudio de enfermedades raras
Jeffrey Krischer, Ph.D
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Cuestiones éticas en la investigación sobre enfermedades raras
David Wendler
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Desarrollo de un potenciador de CFTR: La perspectiva de un investigador clínico
Bonnie W. Ramsey, MD
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El programa Vertex para descubrir y desarrollar terapias para la fibrosis quística
Eric Olson, PhD
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¿Los anticuerpos contra el receptor de la fosfolipasa A2 predicen la recidiva de la nefropatía membranosa después de un trasplante?
Rivka Ayalon MD
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Bronquiectasia idiopática y fibrilinopatías del tejido conectivo: Ectasia dural como marcador de un subgrupo distinto de bronquiectasia
M. Leigh Anne Daniels, MD, MPH
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Secuenciación del exoma y validación funcional en los genes nuevos identificados del pez cebra para las distroglicanopatías
M. Chiara Manzini PhD
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Tamaño de la reserva de colesterol en niños con síndrome de Smith-Lemli-Opitz que reciben suplementos de colesterol solos o en combinación con simvastatina
Semone B. Myrie
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Recursos de la conferencia de 2010

Resumen y sesión de póster

Se les sugirió a los asistentes de la conferencia que presentaran un resumen que luego revisaría el comité de planificación. Se hizo una invitación para que los resúmenes seleccionados por el comité de planificación se presentaran en formato de póster durante la conferencia.

Los investigadores que trabajan con enfermedades raras proporcionaron retroalimentación y asesoramiento durante la sesión de póster.

Se requiere un visor de PDF.

Videos y diapositivas de las presentaciones de la CCRRD de 2010

Bienvenida e introducción
Peter A. Merkel, MD, MPH; Stephen C. Groft, doctor en farmacia
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Creación, mantenimiento y crecimiento de las redes de investigación clínica sobre enfermedades raras
Peter A. Merkel, MD, MPH
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Problemas en el diseño de ensayos clínicos y opciones para el estudio de enfermedades raras
Jeffrey Krischer, PhD
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El programa CTSA y la investigación de enfermedades raras
Robert D. Steiner, MD
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Diseños del estudio para enfermedades raras
Keith Hull, MD, PhD
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Perspectiva de la industria sobre el desarrollo de fármacos para las enfermedades huérfanas
Edward M. Kaye, MD
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Conflictos de interés y enfermedades raras
Susan H. Ehringhaus
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Padre, defensor, investigador (la vista desde mi paracaídas)
Jannine D. Cody, PhD
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Recursos de la conferencia de 2007