Información sobre la Lysosomal Disease Network

www.lysosomaldiseasenetwork.org

A pesar de ser afecciones raras “huérfanas” de manera individual, las enfermedades lisosomales afectan en conjunto a 1 de cada 6,000 personas y son responsables de una carga significativa de discapacidad y de enfermedad. Estas enfermedades se han convertido en un lecho de prueba para algunos de los tratamientos experimentales más innovadores y avanzados. La rareza de cada enfermedad lisosomal implica que ningún centro de investigación médica único tiene la oportunidad de ver el espectro completo, o de adquirir la cantidad suficiente de casos para evaluar adecuadamente las terapias nuevas. Los esfuerzos combinados e integrados de la Red para la enfermedad lisosomal enfocarán los recursos limitados hacia la creación de una red de centros con experiencia en una o más de estas enfermedades con el fin de resolver los desafíos principales del diagnóstico, el control de enfermedades y la terapia. Las soluciones a estos problemas tendrán un impacto directo en los pacientes que tienen enfermedades lisosomales e implicaciones importantes para la práctica médica.

Inscríbase en el RDCRN LDN Contact Registry

El RDCRN LDN Contact Registry es un método mediante el cual los pacientes con enfermedades raras pueden registrarse por sí mismos en RDCRN para que se comuniquen con ellos en el futuro para hablar sobre las oportunidades de participar en investigaciones clínicas y actualizaciones sobre el avance de los proyectos de investigación. El registro de contactos es anónimo y no tiene ningún costo.

Se lo invita a usted (o a su hijo) a participar en un proyecto de investigación que creará un registro nacional de contactos para pacientes.

Inscríbase en línea en el RDCRN LDN Contact Registry

 
Formulario de interés del RDCRN LDN Contact Registry
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Más Información:

6702: Antecedentes naturales y relaciones funcionales estructurales en la enfermedad renal de Fabry

6703: Estudios longitudinales de la estructura y el funcionamiento del cerebro en los trastornos de MPS

6704: Antecedentes naturales de la mucolipidosis tipo IV

6705: Estudio longitudinal de la enfermedad ósea y endocrina en niños con MPS I, II y VI: Estudio multicéntrico de la Red para la enfermedad lisosomal

6706: Revisión de las historias clínicas históricas y seguimiento longitudinal de pacientes identificados con la enfermedad de Wolman o la enfermedad por almacenamiento de ésteres de colesterol, deficiencia de lipasa ácida lisosómica.

6709: Seguimiento longitudinal de personas con enfermedad de Pompe infantil

6711: Selección ampliada para el protocolo de características de la enfermedad de Fabry

6713: Estudio de los antecedentes naturales de la deficiencia de hexosaminidasa

6714: Estudio del reemplazo enzimático intratecal para el deterioro cognitivo en la mucopolisacaridosis I

6716: Correlaciones entre el genotipo y el fenotipo de la lipofuscinosis neuronal ceroidea infantil tardía

6718: Terapia genética para la enfermedad de Tay-Sachs: Obtención de datos de los antecedentes naturales

6720: Estructura y función carótida en el síndrome de la mucopolisacaridosis (MPS): Estudio multicéntrico de la Red para la enfermedad lisosomal

6721: N-acetilcisteína intravenosa para el tratamiento de la enfermedad de Gaucher y la enfermedad de Parkinson.

6722: Función del estrés oxidativo y la inflamación en la enfermedad de Gaucher tipo 1 (GD1, por su sigla en inglés): Posible uso de medicamentos antioxidantes/antinflamatorios

6724: Magnetic Resonance Spectroscopy (MRS) to Determine Neuroinflammation and Oxidative Stress in MPS I

6725: Podocituria: elemento de predicción no invasivo de la disfunción renal en la nefropatía de Fabry

6726: Base de datos clínica de pacientes con la enfermedad de Krabee de Hunter James Kelly Research Institute: Registro mundial

6727: Determinantes de las respuestas estructurales renales a la terapia de reemplazo enzimático en el estudio de la enfermedad de Fabry y los podocitos en la enfermedad renal de Fabry

6728: Estudio de extensión del reemplazo enzimático intratecal para el deterioro cognitivo en la mucopolisacaridosis I

6729: Régimen intestinal sinergístico para el tratamiento de la gangliosidosis (Syner-G, por su sigla en inglés).

  • Albert Einstein College of Medicine, Children 's Hospital at Montefiore, Bronx, New York City, NY
  • Baylor Research Institute and Baylor College of Medicine, Dallas, TX
  • Children's Hospital and Research Center Oakland, Oakland, CA
  • Duke University, Durham, NC
  • Emory University School of Medicine, Decatur, GA
  • Hospital for Sick Children, Toronto, Ontario, Canada
  • Joan and Sanford Weill Medical College of Cornell University, New York City, NY
  • Los Angeles Biomedical Research Institute at Harbor-UCLA Medical Center, Torrance, CA
  • Mayo Clinic, Rochester, MN
  • New York University School of Medicine, New York City, NY
  • State University of New York, University at Buffalo, Buffalo, NY
  • University of California at San Francisco, San Francisco, CA
  • University of Minnesota, Minneapolis, MN
  • University of Washington, Seattle, WA

Chester B. Whitley, PhD, MD
Investigador principal, Red para la enfermedad lisosomal
Profesor, Pediatría
University of Minnesota Twin Cities
MMC 446 Mayo
420 Delaware Street, SE
Minneapolis, MN 55455
Correo electrónico: whitley@umn.edu

David CC Erickson
Director de informática, Red para la enfermedad lisosomal
Teléfono: (612) 624-7975
Correo electrónico: erick259@umn.edu

James C. Cloyd, PharmD
Investigador principal adjunto, Red para la enfermedad lisosomal
Teléfono: (612) 624-4609
Correo electrónico: cloyd001@umn.edu

Brenda Diethelm-Okita, MPA
Administradora del programa, Red para la enfermedad lisosomal
Teléfono: (612) 625-1594
Correo electrónico: dieth001@umn.edu

Evelyn S. Redtree, MS
Administradora del sitio web, www.lysosomaldiseasenetwork.org
Escritora y editora, indicaciones
El boletín de Red para la enfermedad lisosomal
Correo electrónico: LDNed@umn.edu

Alpha-mannosidosis and Aspartylglucosaminuria

  • Sociedad Internacional para la Manosidosis y Enfermedades Relacionadas
    www.ismrd.org
    Jenny Noble, vicepresidenta y administradora
    jenny.noble@xtra.co.nz
    167 Hollister Lane,
    Ohauiti, Tauranga, New Zealand
    Teléfono: 64 7 5448868

Cystinosis

Enfermedad de Danon

Enfermedad de Fabry

  • Fabry Support and Information Group
    www.fabry.org
    Jack Johnson, fundador
    info@fabry.org
    PO Box 510
    Concordia, MO 64020
    660-463-1355
    660-463-1356

Fucosidosis

  • Sociedad Internacional para la Manosidosis y Enfermedades Relacionadas
    www.ismrd.org
    Jenny Noble,vicepresidenta y administradora
    jenny.noble@xtra.co.nz
    167 Hollister Lane,
    Ohauiti, Tauranga, New Zealand
    Teléfono: 64 7 5448868

Gangliosidoses

  • National Tay-Sachs and Allied Diseases Association
    www.ntsad.org
    Sue R. Kahn, directora ejecutiva
    skahn@ntsad.org
    2001 Beacon Street, Suite 204
    Boston, MA 02135
    800-906-8723
    617-277-0134

Enfermedad de Gaucher

Enfermedades de almacenamiento del glucógeno

Enfermedad de Krabbe

  • Hunter's Hope Foundation
    www.huntershope.org
    Jacque Waggoner, presidenta
    jacque@huntershope.org
    6368 West Quaker Street
    Orchard Park, NY 14127
    877-984-4673 número gratuito
    716-667-1200
    716-667-1212 fax

  • KrabbeConnect
    KrabbeConnect.org
    Stacy Pike, cofundadora y presidenta
    Info@KrabbeConnect.org
    P.O. Box 264
    Rosemount, MN 55068-0264
    (651) 252-4117

  • The Legacy of Angels Foundation
    (Para la enfermedad de Krabbe y fibrosis quística)
    www.tloaf.org
    Stacy Pike, directora de programas y administración
    stacypike@tloaf.org
    P.O. Box 1014
    Prior Lake, MN 55372
    612-387-3424

Leucodistrofias

  • Chloe’s Fight Rare Disease Foundation
    (Para leucodistrofia metacromática)
    www.chloesfight.org
    Erica Barnes, cofundadora y presidenta de la junta directiva
    ericademourebarnes@gmail.com
    343 Sweet Briar Lane
    Hopkins, MN 55343
    952-457-6956
  • United Leukodystrophy Foundation
    ulf.org
    Bobbi Burgstone, director ejecutivo
    bobbi@ulf.org
    224 North Second Street, Suite 2
    DeKalb, IL  60115
    800-728-5483 or  (815) 748-3211
    Fax: (815) 748-0844

Mucolipidosis I (Sialidosis)

  • Sociedad Internacional para la Manosidosis y Enfermedades Relacionadas
    www.ismrd.org
    Jenny Noble, vicepresidenta y administradora
    jenny.noble@xtra.co.nz
    167 Hollister Lane,
    Ohauiti, Tauranga, New Zealand
    Teléfono: 64 7 5448868

Mucolipidosis II/III (célula-I y pseudo-polidistrofia de Hurler)

  • Sociedad Internacional para la Manosidosis y Enfermedades Relacionadas
    www.ismrd.org
    Jenny Noble, vicepresidenta y administradora
    jenny.noble@xtra.co.nz
    167 Hollister Lane,
    Ohauiti, Tauranga, New Zealand
    Teléfono: 64 7 5448868

Mucolipidosis IV

  • Mucolipidosis IV Foundation
    www.ml4.org

    Rebecca Oberman, Ph.D., directora ejecutiva
    roberman@ml4.org
    3500 Piedmont Road, Suite 500
    Atlanta, GA 30305
    404-510-2577

Mucopolisacaridosis

  • Ben's Dream Sanfilippo Research Foundation
    bensdream.org
    P.O. Box 81268
    Wellesley, MA 02481-0002
    617-899-4158
  • The Canadian MPS Society (The Canadian Society for Mucopolysaccharide & Related Diseases Inc.)
    www.mpssociety.ca
    Kimberly D. Angel, directora ejecutiva
    kimangel@mpssociety.ca
    #218-2055 Commercial Drive
    Vancouver, BC V5N 0C7
    Canadá
    1-800-667-1846 or 604-924-5130
  • Sanfilippo Foundation for Children
    sf4k.org
    Roy Zeighami, director ejecutivo/fundador
    contact@sf4k.org
    6420 Diamond Dr
    Mckinney, TX 75070

Deficiencia de múltiples sulfatasas

Lipofuscinosis neuronal ceroidea (enfermedad de Batten)

  • Batten Disease Support and Research Association
    www.bdsra.org
    Margie Frazier, PhD, Directora Ejecutiva
    mfrazier@bdsra.org
    2780 Airport Dr, Suite 342
    Columbus, OH 43219-2292
    800-448-4570

Enfermedad de Niemann-Pick

  • The Ara Parseghian Medical Research Foundation
    parseghianfund.nd.edu
    Sean Kassen, PhD, Director
    skassen@nd.edu
    Ara Parseghian Medical Research Fund
    University of Notre Dame
    Oficina del decano
    215 Jordan Hall of Science
    Notre Dame, IN 46556-4618
    574-631-4689
  • Hide and Seek Foundation for Lysosomal Disease Research
    (Para la enfermedad de Niemann-Pick tipo C)
    www.hideandseek.org
    Jonathan Jacoby, President
    6475 Pacific Coast Highway, Suite 466
    Long Beach, CA 90803
    844-762-7672
  • National Niemann-Pick Disease Foundation
    nnpdf.org
    Joslyn Crowe, Director Ejecutiva
    PO Box 49
    Fort Atkinson, WI 53538
    nnpdf@nnpdf.org
    920-563-0930
    920-563-0931

Enfermedad de Pompe

  • Canadian Association of Pompe,
    también llamada Association Canadienne de Pompe
    www.pompecanada.com
    Brad Crittenden, presidente
    brad@pompecanada.com
    112-3201 Wilson Street
    Penticton, BC
    Canada V2A 8J3

Enfermedad de Schindler

  • Sociedad Internacional para la Manosidosis y Enfermedades Relacionadas
    www.ismrd.org
    Jenny Noble, vicepresidenta y administradora
    jenny.noble@xtra.co.nz
    167 Hollister Lane,
    Ohauiti, Tauranga, New Zealand
    Teléfono: 64 7 5448868

Enfermedad de Wolman