Para investigadores

El Dr. Rauch, pediatra especializado en trastornos metabólicos y genéticos en los huesos y director de los laboratorios clínicos de Shriners Hospitals for Children en Montreal, ha recibido el Premio Charles Slemenda como reconocimiento por su importante trabajo en la investigación sobre enfermedades pediátricas en los huesos.

La Dra. Tiina Urv es la nueva directora del Programa de investigación externa de la Oficina para la Investigación de Enfermedades Raras (ORDR). Preside la Red de Investigación Clínica de Enfermedades Raras (RDCRN), un programa nacional multidisciplinar. Como directora del programa de NCATS para la RDCRN, Tiina colabora con 10 institutos de los NIH para gestionar 21 consorcios y un Centro de Gestión y Coordinación de Datos central.

La creación del Consorcio de Investigadores de Enfermedades Gastrointestinales Eosinofílicas (CEGIR) ha cambiado el paradigma de las iniciativas colaborativas para los trastornos digestivos eosinofílicos.

La Red de Investigación Clínica de Enfermedades Raras (RDCRN) patrocina la 5.^a Conferencia sobre Investigaciones Clínicas de Enfermedades Raras (Conference on Clinical Research for Rare Diseases, CCRRD) el jueves 4 de octubre de 2018 en Washington, D.C.

La creación del Consorcio de Investigadores de Enfermedades Gastrointestinales Eosinofílicas (Consortium of Eosinophilic Gastrointestinal Disease Researchers, CEGIR) incorporó la perspectiva de los pacientes en el proceso de toma de decisiones para los trastornos digestivos eosinofílicos (EGID, por sus siglas en inglés), lo que mejora la investigación y las colaboraciones para estas afecciones. Tres grupos de defensa de pacientes del CEGIR proporcionan perspectivas sobre las diferencias que el CEGIR ha marcado para sus organizaciones y para las personas con EGID.

Los proyectos financiados por este programa deben incluir la colaboración de investigadores de por lo menos tres centros de CTSA diferentes y tener el objetivo de apoyar el desarrollo de nuevas tecnologías, métodos o enfoques para superar las barreras en la ciencia traslacional.

Los NIH han anunciado una disposición requiriendo la revisión por un Comité de Revisión Institucional único (single Institutional Review Board, sIRB) para los estudios multicéntricos financiados con fondos federales. El objetivo de la disposición es aumentar la eficacia y la uniformidad, así como reducir el tiempo para obtener la aprobación del IRB para varias instituciones bajo la premisa de que resulta costoso para esas instituciones individuales presentar la investigación ante sus IRB locales, lo que genera un doble esfuerzo, inconsistencias entre las instituciones y retrasa la implementación de la investigación.

El Dr. Robert Desnick y la Dra. Cynthia Tifft recibirán el premio Rare Impact Awards La Organización Nacional para Trastornos Raros ha elegido a Robert Desnick, PhD, MD y a Cynthia Tifft, PhD, MD para recibir el premio Rare Impact Awards 2017.

Cada vez está más claro que los problemas con algunos procesos celulares básicos pueden contribuir a la aparición de enfermedades que afectan a distintos órganos. Una vía de señalización celular que parece estar implicada en varias enfermedades es la vía de mTOR.

Investigación de los objetivos moleculares compartidos entre la vasculitis asociada con ANCA (AAV, por sus siglas en inglés) y el síndrome nefrótico (NS, por sus siglas en inglés) El Centro Nacional para el Progreso de las Ciencias Traslacionales (NCATS) de los NIH está muy interesado en que existan más investigaciones en las que se estudien enfermedades raras y en las que los esfuerzos y la experiencia se aúnen en grupos de investigación y enfermedades para identificar las similitudes y los mecanismos dirigibles compartidos. La intención es que dicha colaboración aumente la eficacia y la capacidad para desarrollar terapias nuevas en comparación con los enfoques tradicionales que se centran en una sola enfermedad .