La realización de investigaciones clínicas sobre enfermedades raras es fundamental.

Con el fin de garantizar el futuro de la investigación de enfermedades raras, la capacitación de la próxima generación de investigadores en este campo es importante.

¿Quién debe asistir?

Nuevos investigadores, becarios, integrantes nuevos del cuerpo docente y otras personas interesadas en la metodología de la investigación de enfermedades raras. Los asistentes tendrán la oportunidad de:

  • Conocer a los líderes clave en la investigación de enfermedades raras.
  • Participar en la red de contactos formal e informal y en la generación de ideas con otros becarios e investigadores.
  • Analizar el desarrollo de la carrera y la planificación estratégica para lograr el éxito académico.
  • Explorar colaboraciones en investigaciones.

Información de Contacto

Carol McAlear, MA
Correo electrónico: cmcalear@pennmedicine.upenn.edu

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Antecedentes y Objetivos

Existen más de 6.8001 enfermedades clasificadas como “raras” (que se definen como aquellas que tienen una prevalencia en los Estados Unidos de menos de 200.000 personas). Aunque de manera individual estas entidades son poco comunes, como grupo son una causa importante de enfermedades crónicas, discapacidad y muerte prematura tanto en niños como en adultos. Se llevan una parte desproporcionada de nuestro dinero dedicado a la atención médica debido a su complejidad y, en la mayoría de los casos, al gasto por una terapia inadecuada.

Además de su rareza, muchos avances fundamentales en la medicina han surgido del estudio de las enfermedades raras y estos han beneficiado a las enfermedades comunes. Como ejemplo, el estudio del genoma humano comenzó con la identificación de enfermedades raras (la primera fue la distrofia muscular) y la información epigenética se identificó por primera vez en los trastornos raros. Debido a que las terapias actuales son inadecuadas y al potencial de ayudar a los trastornos que son habituales y raros, la realización de investigaciones clínicas sobre enfermedades raras es esencial.

Con el fin de garantizar el futuro de esta investigación, la capacitación de la próxima generación de investigadores en este campo es importante. Somos el grupo ideal para patrocinar una conferencia que trata sobre la metodología de investigación de las enfermedades raras que complementaría la capacitación general en investigación clínica y ayudaría a atraer a becarios y nuevos integrantes del cuerpo docente para este importante campo. Obtenga más información sobre nosotros.

1 https://www.genome.gov/27531963/faq-about-rare-diseases