¡La Organización Nacional para Trastornos Raros (NORD) ha elegido a los integrantes de la Red de Investigación Clínica de Enfermedades Raras (RDCRN) Robert Desnick, PhD, MD y Cynthia Tifft, PhD, MD para recibir el premio Rare Impact Awards 2017! Con 30 millones de estadounidenses con enfermedades raras entre sus integrantes, NORD es la organización sin fines de lucro más grande para personas con enfermedades raras. Cada año, NORD otorga el premio Rare Impact Awards a las personas que están abriendo caminos de manera audaz para las personas que viven con enfermedades raras.

Como genetista y pediatra, el Dr. Desnick ha tratado enfermedades genéticas durante más de 40 años. Actualmente es decano del Departamento de Genética y Ciencias Genómicas de Icahn School of Medicine en Mount Sinai. El Dr. Desnick fue fundamental durante el establecimiento del Consorcio para las porfirias como parte del programa de la Red de Investigación Clínica de Enfermedades Raras (RDCRN), una iniciativa del Centro Nacional para el Progreso de las Ciencias Traslacionales. Sigue siendo el investigador principal del consorcio. El Consorcio para las porfirias está formado por seis centros de investigación principales sobre las porfirias y de tres instituciones satélite. Estas nueve instituciones reúnen a personal con experiencia notable en las porfirias para colaborar en los esfuerzos de investigación. El Consorcio para las porfirias, financiado por el Instituto Nacional de la Diabetes y las Enfermedades Digestivas y Renales, American Porphyria Foundation y RDCRN, realiza de manera colaborativa investigaciones clínicas sobre diferentes tipos de porfirias. Los objetivos globales del consorcio son obtener más conocimientos sobre la patogénesis de las porfirias y desarrollar estrategias nuevas para la detección temprana y el diagnóstico, el tratamiento y la prevención de las porfirias. Los estudios actuales incluyen un estudio longitudinal sobre los antecedentes naturales en el que se hará un seguimiento durante más de cinco años a los participantes, y un ensayo clínico aleatorizado y controlado de un fármaco. El Consorcio para las porfirias también distribuye activamente información a las personas afectadas por las porfirias, lo que incluye a los pacientes y sus familiares, proveedores de atención médica, asesores, otros investigadores y otras partes interesadas.

La Dra. Tifft, que también es genetista y pediatra, ha realizado investigaciones extensas sobre los trastornos lisosómicos que afectan al sistema nervioso central. En 2009, se convirtió en la directora clínica de National Human Genome Research Institute y del Programa de Enfermedades Pediátricas no Diagnosticadas. Al trabajar en el Comité de Supervisión y Seguridad de Datos del Instituto Nacional de la Salud Infantil y Desarrollo Humano de RDCRN, la Dra. Tifft ha sido una colaboradora clave en los progresos de las investigaciones empíricamente sólidas y éticas sobre enfermedades raras.

El Dr. Desnick y la Dra. Tifft son merecedores de estos premios. ¡Muchísimas felicidades, Dr. Desnick y Dra. Tifft!

Desnick

Robert Desnick, PhD, MD

Investigador Principal, Consorcio para porfirias,
Icahn School of Medicine en Mount Sinai

Tifft

Cynthia Tifft, PhD, MD

Directora clínica auxiliar; directora del Programa de Enfermedades Pediátricas no Diagnosticadas; National Human Genome Research Institute/NIH


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Por Amoy Fraser, PhDc
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August 02, 2017