Dr. Sahin: ¿Qué preparación le ha brindado su trayectoria para este cargo?

Dra. Urv: Antes de venir a los NIH primero trabajé en el Institute for Basic Research in Developmental Disabilities (IBR) del Estado de Nueva York y en la University of Massachusetts Medical School. Mi formación se centraba en las discapacidades intelectuales y de desarrollo. Los antecedentes de mis propias investigaciones y mi interés antes de venir a los NIH era la enfermedad de Alzheimer en personas con síndrome de Down. Antes de venir a NCATS y la ORDR, pasé 10 años en el Instituto Nacional de Salud y Desarrollo Humano (National Institute of Health and Human Development, NICHD) Eunice Kennedy Shriver, donde trabajé en la Oficina de Discapacidades Intelectuales y de Desarrollo. Mi trayectoria profesional era variada e incluía tanto la ciencia básica y como la conductual. Originalmente, consistía en el síndrome del cromosoma X frágil y otras discapacidades de desarrollo. Sin embargo, con el tiempo me fui centrando en gestionar el Programa de Investigación sobre la Evaluación del Recién Nacido Hunter Kelly (Hunter Kelly Newborn Screening Research program). En este cargo, estaba inmersa en muchos problemas, relacionados tanto con lo científico como con lo relativo a políticas, que afectan a muchas de las enfermedades raras. En cierto sentido, se podría decir que toda mi carrera profesional se ha centrado en afecciones que son raras. También valoro la perspectiva de las familias de capacidades diversas y he trabajado con ellas durante todo el ejercicio de mi profesión. Creo que son un componente muy importante de nuestro trabajo, porque nuestra investigación en realidad es para los pacientes que tienen estas enfermedades y sus familias.

Dr. Sahin: ¿Las investigaciones que hizo sobre el síndrome de Down y la enfermedad de Alzheimer se hacían a nivel básico, clínico o traslacional?

Dra. Urv: Hacía investigaciones conductuales en las que observaba los indicadores iniciales en personas con síndrome de Down. Hay muchos indicadores iniciales que los familiares y las personas que cuidan a los pacientes con síndrome de Down pueden controlar y que pueden indicar signos iniciales de demencia. Tuve la suerte de que los proyectos en los que participé fueron parte del programa longitudinal de evolución natural de la demencia en el síndrome de Down. De esta manera, tuve la gran suerte de formar parte de un equipo multidisciplinario integrado por neurólogos, genetistas, psicólogos cognitivos, epidemiólogos y médicos que trabajaron muy estrechamente.

Dr. Sahin: Parece que ha participado activamente en investigaciones sobre enfermedades raras durante toda su carrera profesional. Desde su perspectiva, ¿cuáles son algunas de las oportunidades y desafíos en estas investigaciones?

Dra. Urv: Más que oportunidades, me gustaría decir puntos fuertes de las investigaciones sobre enfermedades raras; el punto fuerte del mundo de estas investigaciones está en las personas. Sería difícil encontrar un grupo de personas que sean más inteligentes, dedicadas y bondadosas que los científicos, médicos, familias y pacientes. Estas personas tienen una motivación y tienen el compromiso de cambiar las cosas.

Hay muchos desafíos en las investigaciones sobre enfermedades raras, y en los primeros lugares de la lista está que las enfermedades raras son justo eso: raras. Eso hace que realizar investigaciones con la metodología estándar sea todo un desafío, es necesaria la innovación. Dado que soy una persona que ha pasado gran parte del tiempo centrada en las evaluaciones de recién nacidos, puedo decir que solo eso de por sí ya es todo un desafío. También me viene a la mente la odisea del diagnóstico. Hay un viejo dicho que dice: “si escuchas cascos, piensa en caballos y no en cebras”; sin embargo, creo que cuando ves 25.000 cebras por ahí, no se deben descartar las cosas tan rápido y tan fácilmente. También hay desafíos relacionados con el desarrollo de fármacos. Y la lista continúa y continúa, y es fácil desanimarse. No obstante, en ese momento es cuando uno debe detenerse y pensar en los puntos fuertes de la comunidad con enfermedades raras, su gente, y confiar en que esos científicos, médicos, familias y pacientes, inteligentes, dedicados y bondadosos, encontrarán una solución.

Dr. Sahin: Ahora que está al frente de la RDCRN, ¿cuál considera que es uno de los logros más importantes de la red desde su perspectiva y desde la perspectiva de los NIH hasta ahora?

Dra. Urv: Creo que una de las cosas más importantes de la RDCRN es que fomenta la colaboración entre las partes interesadas. En la investigación de las enfermedades raras, con frecuencia hay aislamiento. Todos los investigadores, médicos, pacientes y personas que cuidan a los pacientes pueden estar centrados en una enfermedad rara en concreto, pero es posible que no haya un consenso sobre lo que es necesario hacer para hacer avanzar este campo. La RDCRN une a todos los socios y les permite trabajar de manera conjunta para encontrar un camino productivo hacia un tratamiento. Otra fortaleza del proyecto de la RDCRN es que está financiado por varios institutos y centros de los NIH que trabajan juntos y aportan diferentes puntos fuertes y perspectivas.

Esperamos que el éxito previo de este programa inspire a nuevos grupos centrados en enfermedades, junto con los grupos existentes, a presentar su solicitud para la siguiente RDCRN cuando llegue el momento. El trabajo fundamental básico que los consorcios brindan es necesario para avanzar hacia un tratamiento.

Dr. Sahin: Más allá de esto, ¿cuáles cree que son algunos de los objetivos o prioridades que usted llevará a la ORDR y a la RDCRN?

Dra. Urv: Creo que es importante visualizar la RDCRN como una red que puede brindarle información a la comunidad científica sobre más asuntos, no solo sobre enfermedades específicas. Aunque los hallazgos que cada consorcio individual saca a la luz son inestimables, el conocimiento que se obtiene de manera conjunta para la investigación sobre enfermedades raras es incalculable.

Por ejemplo, algunos de los consorcios de enfermedades raras están más desarrollados o han avanzado más en sus programas de investigación que otros. Pueden tener un registro sólido, una buena comprensión de la evolución natural de la enfermedad y posibles tratamientos para ella. ¿Cómo llegaron hasta ahí? ¿Qué funcionó y qué no funcionó? Tenemos más de 7.000 enfermedades raras y ninguna de ellas debería tener que empezar el recorrido desde cero para encontrar tratamientos. Muchos de los métodos y técnicas desarrollados en la RDCRN podrían extenderse a otras afecciones. El conocimiento obtenido de este programa es un recurso valioso que podría compartirse dentro de la RDCRN y con otros grupos dedicados a enfermedades raras que se encuentran en una etapa inicial de su recorrido en busca de un tratamiento.

Todos los días recibimos llamadas de familias y padres cuyos hijos acaban de recibir un diagnóstico y nos preguntan qué deben hacer a continuación. Queremos que estas personas sientan que la ORDR y la RDCRN son lugares seguros a los que pueden venir a buscar asesoría y apoyo.


Entrevista realizada por Mustafa Sahin (doctor en medicina) y transcrita por Cameron Hainline.

February 28, 2018