En savoir plus sur nos groupes de recherche sur les maladies rares actuellement financés (consortiums)

Comment puis-je trouver le groupe de recherche sur les maladies rares qui étudie ma maladie ou mon trouble?

Si vous avez du mal à trouver le groupe de recherche sur les maladies rares qui étudie votre maladie ou votre trouble, utilisez notre outil de recherche sur les maladies rares.

Je souhaite participer à une étude. Est-ce que je suis assuré(e) d'être inscrit(e)?

Veuillez contacter un centre clinique participant pour savoir si vous pouvez être inscrit.

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Anciens partenaires

Il est possible que le consortium que vous recherchez ne soit plus membre du Réseau de recherche clinique sur les maladies rares. Il est important pour le RDCRN que les informations sur les recherches actuelles de nos anciens partenaires continuent d'être disponibles pour nos patients et leurs familles.

Voici les informations les plus récentes que nous disposons sur les sites Web et les coordonnées disponibles afin que vous puissiez continuer à être en contact avec le consortium sur votre maladie rare.

 

Maladies sur lesquelles porte la recherche:

  • Syndromes d'Angelman
  • Syndromes d'Rett
  • Syndromes d'Prader-Willi

À propos de l'ARPWSC

Le syndrome de Rett est en cours d'étude par le Consortium pour le Syndrome de Rett, les duplications du gène MECP2 et les troubles liés au Rett.

Pour plus d'informations sur le syndrome de Prader-Willi, consultez l'onglet ci-dessous.

Pour plus d'informations sur le syndrome d'Angelman, veuillez contacter:

Dr. Lynne M. Bird, MD
Bureau: 216-444-9017
Télécopieur: 216-636-2498
Courriel: lbird@rchsd.org

URL: www.angelman.org & www.cureangelman.org

Maladies sur lesquelles porte la recherche:

  • Anémie aplasique
  • Syndromes myélodysplasiques
  • Hémoglobinurie paroxystique nocturne (PNH)
  • Leucémie à grand lymphocyte granuleux (LGL)
  • Cytopénies de lignée unique:
    • Aplasie pure des globules rouges
    • Purpura thrombopénique amégakaryocytique
    • Neutropénie auto-immune

Pour plus d'informations, veuillez prendre contact avec:

John Pellecchia, MS
Administrateur
Département d'étude de l'hématologie translationnelle et de l'oncologie
Taussig Cancer Institute
Cleveland Clinic
9500 Euclid Avenue/Desk R40
Cleveland, OH44195
Bureau: 216-444-9017
Télécopieur: 216- 636-2498
Courriel: pellecj@ccf.org

Pour le soutien, l'éducation et l'orientation des patients, veuillez prendre contact avec:

Leigh Clark
Éducateur des patients
Anémie aplasique & MDS International Foundation, Inc. 
Bureau: 800-747-2820
Télécopieur:410-867-4560

Courriel: clark@aamds.org

À propos de ChiLDREN:

Le Consortium de la maladie hépatique cholestatique (CLiC) fait maintenant partie de ChiLDREN, le réseau de recherche et d'éducation sur les maladies du foie chez les enfants. Le réseau nouveau et élargi combine le CLiC et le Consortium pour la recherche sur l'atrésie biliaire (BARC), ainsi que de nouvelles études sur la maladie du foie à fibrose kystique. Cette consolidation vise à faciliter la découverte de nouvelles options de diagnostic, d'étiologie et de traitement pour les enfants souffrant de maladies hépatiques rares et ceux qui subissent une transplantation hépatique et pour former la prochaine génération d'enquêteurs dans des maladies hépatiques rares en pédiatrie.

Maladies sur lesquelles porte la recherche:

  • Syndrome d'Alagille
  • Déficit en alpha 1-antitrypsine
  • Déficience de la synthèse et du métabolisme des acides biliaires
  • Atrésie biliaire
  • Fibrose kystique du foie
  • Hépatite néonatale idiopathique
  • Hépatopathies mitochondriales
  • Démence intrahépatique familiale progressive

Pour plus d'informations, veuillez prendre contact avec:

Joan M. Hines, MPH
Hôpital pour enfants Colorado
Service de gastro-entérologie/hépatologie/nutrition pédiatriques
13123 East 16th Avenue, B290
Aurora, Colorado 80045
Téléphone: 720-777-2598
Télécopieur: 720-777-7351
Courriel: joan.hines@childrenscolorado.org

URL: www.childrennetwork.org

Maladies sur lesquelles porte la recherche:

  • Bronchiolite oblitérante
  • Maladie chronique du greffon contre l'hôte
  • Sclérose cutanée
  • Maladie aigue du greffon contre l'hôte

Pour plus d'informations, veuillez prendre contact avec:

Kate Chilson
PO Box 19024
FHCRC
Seattle, WA 98109-1024
Bureau: 206-667-6069
Télécopieur: 206-667-4336
Courriel: chronicGVHDstudies@fredhutch.org

Maladies sur lesquelles porte la recherche:

  • Syndrome d'Andersen-Tawil
  • Ataxie épisodique
  • Troubles myotoniques non dystrophiques

Pour plus d'informations, veuillez prendre contact avec:

Kimberly Hart, MA
Analyste en chef
Responsable de contrats et de réglementation de FOR-DMD

Room 2101
Centre médical de l'Université de Rochester
Neuro-Central Admin Research
Channelopathy and Muscle Study Projects
265 Crittenden Blvd
CU 420669 
Rochester, NY 14642-0669

Bureau: 585-275-3767
Télécopieur: 585-276-2056
Courriel: Kim_Hart@urmc.rochester.edu

URL: www.rdcrn.org/CINCH

Maladies sur lesquelles porte la recherche:

  • Ataxie spinocérébelleuse 1(SCA1)
  • Ataxie spinocérébelleuse 2(SCA2)
  • Ataxie spinocérébelleuse 3(SCA3/Machado Joseph disease/MJD)
  • Ataxie spinocérébelleuse 6(SCA6)

Études de recherche:

Pour plus d'informations sur l'étude clinique : Histoire naturelle et Modificateurs génétiques dans les Ataxies spinocérébelaires, visitez le site ClinicalTrials.gov

clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT01060371

Pour plus d'informations, veuillez prendre contact avec:

Dr. Tetsuo Ashizawa, MD
ashizawa@ufl.edu

Dr. S.H. Subramony, MD
s.subramony@neurology.ufl.edu

Université de Floride
100 S Newell Dr, L3-100
Gainesville, FL 32611

URL: Pour de plus amples renseignements concernant les futures recherches sur l'ataxie, visitez le site Web de la National Ataxia Foundation (NAF) website www.ataxia.org

Maladies sur lesquelles porte la recherche:

  • Syndromes d'anticorps antiphospholipides (APS)
  • La thrombocytopénie induite par l'héparine (HIT)
  • Hémoglobinurie paroxystique nocturne (PNH)
  • Syndrome catastrophique des anticorps antiphospholipides (tempête thrombotique)
  • Purpura thrombocytopénique thrombotique (TTP)

Pour plus d'informations, veuillez prendre contact avec:

Sharon Hall
Analyste de recherche
Centre de recherche sur l'hémostase et la thrombose
Duke University Health System
P.O. Box 3422 DUMC
315 Trent Dr. Rm 273
Durham, NC 27710

Laboratoire: 919-668-6329
Bureau: 919-681-9565
Télécopieur: 919-681-6531
Courriel: Sharon.hall@duke.edu

URL: http://htc.medicine.duke.edu

Maladies sur lesquelles porte la recherche:

Troubles de l'excès d'androgènes:

  • Déficit d'hydroxylase-21
  • Déficit d'hydroxylase-11b

Troubles de la synthèse ou de l'action des androgènes:

  • Déficit de l'hydroxylase-17a stéroïde
  • Déficit de la déshydrogénase de l'hydroxystéroïde-17b stéroïde
  • Anomalies du récepteur d'androgènes
  • Déficit de 2 réductase-5a
  • Déficit de la déshydrogénase de l'hydroxystéroïde-3b stéroïde

Hypertension artérielle essentielle:

  • Excès apparent de minéralocorticoïdes

Pour plus d'informations, veuillez prendre contact avec:

Dr. Maria I. New
Professeure de pédiatrie
Endocrinologie pédiatrique

Directrice, Programme sur les troubles des stéroïdes surrénaliens

École de médecine Mount Sinaï
One Gustave L. Levy Place, Box 1198
New York NY 10029-6574

Courriel: maria.new@mssm.edu

Maladies sur lesquelles porte la recherche:

  • Syndrome de Prader-Willi

Se joindre au RDCRN Contact Registry

Le RDCRN Contact Registry est une méthode permettant aux patients ayant une maladie rare de s'inscrire auprès du RDCRN pour être contactés à l'avenir à propos d'occasions de recherche clinique et de mises à jour sur la progression des projets de recherche. Le Registre des contacts est anonyme et gratuit.

Vous-même, ou votre enfant, êtes invité(e) à participer à un projet de recherche qui élaborera un annuaire national des patients.

Pour plus d'informations, veuillez prendre contact avec:

Beverly P. Giordano, ARNP
Coordonnatrice de recherche clinique
Division de la génétique pédiatrique
Service de pédiatrie
Université de Floride

Bureau: 352-294-5280
Courriel: bgiordano@peds.ufl.edu

Maladies sur lesquelles porte la recherche:

  • Carcinome mucoépidermoïde (CME)
  • Carcinome kystique adénoïde (CKA)
  • Adénocarcinome des canaux salivaires (ACCS)

Pour plus d'informations, veuillez prendre contact avec:

Dr. Adel El-Naggar, PhD 
Université du Texas MD Anderson Cancer Center 
1515 Holcombe Boulevard, Unit 85, G1.3561A 
Houston, TX, 77030-4009 
Télécopieur: 713-792-5532 
Courriel: anaggar@mdanderson.org