À propos de Lysosomal Disease Network

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Bien que les conditions « orphelines » individuelles soient rares, les maladies lysosomales affectent collectivement 1 personne sur 6 000 et sont responsables d'une charge de handicap et de morbidité importante. Ces maladies sont devenues un banc d'essai pour certains des traitements expérimentaux les plus novateurs et les plus avancés. La rareté de chaque maladie lysosomale signifie qu'aucun centre de recherche médicale unique n'a la possibilité de voir l'ensemble du spectre ou d'acquérir un nombre suffisant de patients pour tester de manière adéquate de nouveaux traitements. Les efforts combinés et intégrés du Réseau des maladies lysosomales mettront à profit des ressources limitées pour créer un réseau de centres possédant une expertise dans une ou plusieurs de ces maladies afin de résoudre les principaux défis du diagnostic, de la gestion et du traitement de ces maladies. Les solutions à ces problèmes auront un impact direct sur les patients souffrant de maladies lysosomales et des implications importantes pour la pratique médicale.

Se joindre au RDCRN LDN Contact Registry

Le RDCRN LDN Contact Registry est une méthode permettant aux patients ayant une maladie rare de s'inscrire auprès du RDCRN pour être contactés à l'avenir à propos d'occasions de recherche clinique et de mises à jour sur la progression des projets de recherche. Le Registre des contacts est anonyme et gratuit.

Vous-même, ou votre enfant, êtes invité(e) à participer à un projet de recherche qui élaborera un annuaire national des patients.

Se joindre au RDCRN LDN Contact Registry en ligne

 
Le formulaire d'intérêt du RDCRN LDN Contact Registry
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Plus d'information:

6702: Histoire naturelle et relations structurelles fonctionnelles dans la maladie rénale de Fabry

6703: Études longitudinales de la structure et de la fonction du cerveau dans les troubles du MPS

6704: Histoire naturelle de la Mucolipidose de type IV

6705: Étude longitudinale des maladies osseuses et endocriniennes chez les enfants atteints de MPS I, II et VI : étude multicentrique du Réseau de maladies lysosomales

6706: Examen historique des diagrammes et suivi longitudinal des patients identifiés comme étant atteints de la maladie de Wolman ou maladie de surcharge en esters de cholestéryle, déficit en lipase d'acide lysosomale

6709: Suivi longitudinal des personnes atteintes de la maladie de Pompe infantile

6711: Dépistage élargi pour le protocole Fabry Trait

6713: Une étude sur l'histoire naturelle du déficit en hexosaminidase

6714: Une étude du remplacement de l'enzyme intrathécale pour le déclin cognitif dans la mucopolysaccharidose I

6716: Génotype - Corrélations du phénotype de la céroïde-lipofuscinose infantile tardive

6718: Thérapie génique pour la maladie de Tay-Sachs. Phase 1: Collationnement des données sur l'histoire naturelle

6720: Structure carotidienne et fonction dans le syndrome de la mucopolysaccharidose (MPS : étude multicentrique du Réseau des maladies lysosomales

6721: N-acétylcystéine par voie intraveineuse pour le traitement de la maladie de Gaucher et de la maladie de Parkinson

6722: Rôle du stress oxydatif et de l'inflammation dans la maladie de Gaucher de type 1 (GD1) : utilisation potentielle de médicaments antioxydants/anti-inflammatoires

6724: Magnetic Resonance Spectroscopy (MRS) to Determine Neuroinflammation and Oxidative Stress in MPS I

6725: Podocyturie, un prédicteur non invasif de la dysfonction rénale dans la néphropathie de Fabry

6726: Hunter James Kelly Research Institute, Base de données cliniques des patients atteints de la maladie de Krabbe : registre mondial

6727: Déterminants des réponses structurelles rénales à la thérapie de remplacement enzymatique dans l'étude de la maladie de Fabry et des podocytes dans la maladie rénale de Fabry

6728: Prolongation d'étude du remplacement de l'enzyme intrathécal pour le déclin cognitif dans la mucopolysaccharidose I

6729: Régime entéral synergique pour le traitement des gangliosidoses (Syner-G)

  • Collège Albert Einstein de médecine, Hôpital des enfants à Montefiore, Bronx, New York City, NY
  • Institut de recherche Baylor et Faculté de médecine Baylor, Dallas, TX
  • Hôpital pour enfants et centre de recherche d'Oakland, Oakland, CA
  • Université Duke, Durham, NC
  • École de médecine de l'Université Emory, Decatur, GA
  • Hôpital pour enfants malades, Toronto, Ontario, Canada
  • Faculté de médecine Joan et Sanford Weill de l'Université Cornell, New York City, NY
  • Institut de recherche biomédicale de Los Angeles au Harbour-UCLA Medical Center, Torrance, CA
  • Clinique Mayo, Rochester, MN
  • Faculté de médecine de l'Université de New York, New York City, NY
  • Université d'État de New York, Université à Buffalo, Buffalo, NY
  • Université de Californie à San Francisco, San Francisco, CA
  • Université du Minnesota, Minneapolis, MN
  • Université de l'État de Washington, Seattle, WA

Chester B. Whitley, PhD, MD
Principal investigateur, Réseau des maladies lysosomales
Professeur, pédiatrie
Université du Minnesota Twin Cities
MMC 446 Mayo
420 Delaware Street, SE
Minneapolis, MN 55455
Courriel: whitley@umn.edu

David CC Erickson
Directeur de l'informatique, Réseau des maladies lysosomiales
Téléphone: (612) 624-7975
Courriel: erick259@umn.edu

James C. Cloyd, Docteur en pharmacie
Principal co-investigateur, Réseau des maladies lysosomales
Téléphone: (612) 624-4609
Courriel: cloyd001@umn.edu

Brenda Diethelm-Okita, MPA
Directeur de programme, Réseau des maladies lysosomales
Téléphone: (612) 625-1594
Courriel: dieth001@umn.edu

Evelyn S. Redtree, MS
Webmaster, www.lysosomaldiseasenetwork.org
Rédacteur et rédacteur en chef, Indications
Le bulletin du Réseau des maladies lysosomales
Courriel: LDNed@umn.edu

Alpha-mannosidose et Aspartylglucosaminurie

  • Société internationale pour la mannosose et les maladies connexes
    www.ismrd.org
    Jenny Noble, vice-présidente et administratrice
    jenny.noble@xtra.co.nz
    167 Hollister Lane,
    Ohauiti, Tauranga, New Zealand
    Téléphone: 64 7 5448868

Cystinose

Maladie de Danon

Maladie de Fabry

  • Groupe de soutien et d'information sur la maladie de Fabry
    www.fabry.org
    Jack Johnson, fondateur
    info@fabry.org
    PO Box 510
    Concordia, MO 64020
    660-463-1355
    660-463-1356
  • Fondation nationale pour la maladie de Fabry
    www.fabrydisease.org
    Jerry Walter, fondateur et président
    info@fabrydisease.org
    4301 Connecticut Ave. NW, Suite 404
    Washington, DC 20008
    800-651-9131
    919-732-2799

Fucosidose

  • Société internationale pour la mannosose et les maladies connexes
    www.ismrd.org
    Jenny Noble, vice-présidente et administratrice
    jenny.noble@xtra.co.nz
    167 Hollister Lane,
    Ohauiti, Tauranga, New Zealand
    Téléphone: 64 7 5448868

Gangliosidoses

  • Association nationale pour la maladie de Tay-Sachs et les maladies associées
    www.ntsad.org
    Sue R. Kahn, directrice générale
    skahn@ntsad.org
    2001 Beacon Street, Suite 204
    Boston, MA 02135
    800-906-8723
    617-277-0134

Maladie de Gaucher

Maladies du stockage du glycogène

Maladie de Krabbe

  • Fondation Hunter de l'espoir
    www.huntershope.org
    Jacque Waggoner, PDG
    jacque@huntershope.org
    6368 West Quaker Street
    Orchard Park, NY 14127
    877-984-4673 appel gratuit
    716-667-1200
    Télécopieur: 716-667-1212
     
  • KrabbeConnect
    www.KrabbeConnect.org
    Stacy Pike, cofondateur et présidente
    info@KrabbeConnect.org
    P.O. Box 2643
    Rosemount, MN 55068-0264
    651-252-4117
     
  • Fondation Legacy of Angels
    (Pour la maladie de Krabbe et la fibrose kystique)
    www.tloaf.org
    Stacy Pike, directrice des programmes et de l'administration
    stacypike@tloaf.org
    P.O. Box 1014
    Prior Lake, MN 55372
    612-387-3424

Leucodystrophies

  • Fondation pour les maladies rares Chloe's Fight
    (Pour la leucodystrophie métachromatique)
    www.chloesfight.org
    Erica Barnes, co-fondatrice et présidente du conseil d'administration
    ericademourebarnes@gmail.com
    343 Sweet Briar Lane
    Hopkins, MN 55343
    952-457-6956
  • Fondation unie pour la leukodystrophie
    ulf.org
    Bobbi Burgstone, directeur général
    bobbi@ulf.org
    224 North Second Street, Suite 2
    DeKalb, IL  60115
    800-728-5483 ou  (815) 748-3211
    Télécopieur: (815) 748-0844

Mucolipidose I (Sialidosis)

  • Société internationale pour la mannosose et les maladies connexes
    www.ismrd.org
    Jenny Noble, vice-présidente et administratrice
    jenny.noble@xtra.co.nz
    167 Hollister Lane,
    Ohauiti, Tauranga, New Zealand
    Téléphone: 64 7 5448868

Mucolipidose II/III (Polydystrophie à cellules I et pseudo-Hurler)

  • Société internationale pour la mannosose et les maladies connexes
    www.ismrd.org
    Jenny Noble, vice-présidente et administratrice
    jenny.noble@xtra.co.nz
    167 Hollister Lane,
    Ohauiti, Tauranga, New Zealand
    Téléphone: 64 7 5448868

Mucolipidose IV

  • Fondation pour la mucolipidose de type IV
    www.ml4.org

    Rebecca Oberman, Ph.D., Directrice exécutive
    roberman@ml4.org
    3500 Piedmont Road, Suite 500
    Atlanta, GA 30305
    404-510-2577

Mucopolysaccharidose

  • Fondation de recherche Sanfilippo Ben's Dream
    bensdream.org
    P.O. Box 81268
    Wellesley, MA 02481-0002
    617-899-4158
  • The Canadian MPS Society (Société canadienne des mucopolysaccharides et des maladies connexes)
    www.mpssociety.ca
    Kimberly D. Angel, directrice générale
    kimangel@mpssociety.ca
    #218-2055 Commercial Drive
    Vancouver, BC V5N 0C7
    Canada
    1-800-667-1846 ou 604-924-5130
  • Fondation Sanfilippo pour enfants
    sf4k.org
    Roy Zeighami, directeur général/fondateur
    contact@sf4k.org
    6420 Diamond Dr
    Mckinney, TX 75070

Déficit multiple en sulfatases

Lipofuscinose céroïde neuronale (maladie de Batten)

  • Association de soutien et de recherche sur la maladie de Batten
    www.bdsra.org
    Margie Frazier, PhD, directrice générale
    mfrazier@bdsra.org
    2780 Airport Dr, Suite 342
    Columbus, OH 43219-2292
    800-448-4570

Maladie de Niemann-Pick

  • Fondation Ara Parseghian de recherche médicale
    parseghianfund.nd.edu
    Sean Kassen, PhD, Directeur
    skassen@nd.edu
    Ara Parseghian Medical Research Fund
    Université de Notre Dame
    Bureau du doyen
    215 Jordan Hall of Science
    Notre Dame, IN 46556-4618
    574-631-4689
  • Fondation Hide-Seek pour la recherche sur les maladies lysosomales
    (Maladie de Niemann-Pick de type C)
    www.hideandseek.org
    Jonathan Jacoby, President
    6475 Pacific Coast Highway, Suite 466
    Long Beach, CA 90803
    844-762-7672
  • Fondation nationale pour la maladie de Niermann-Pick
    Joslyn Crowe, Directeur Exécutif
    PO Box 49
    Fort Atkinson, WI 53538
    nnpdf@nnpdf.org
    920-563-0930
    877-287-3672

Maladie de Pompe

  • Association de lutte contre le déficit de maltase acide
    www.amda-pompe.org
    Tiffany House, directrice générale
    TiffanyLHouse@aol.com
    PO Box 700248
    San Antonio, TX 78270
    210-494-6144
    210-490-7161

Maladie de Schindler

  • Société internationale pour la mannosose et les maladies connexes
    www.ismrd.org
    Jenny Noble, vice-présidente et administratrice
    jenny.noble@xtra.co.nz
    167 Hollister Lane,
    Ohauiti, Tauranga, New Zealand
    Téléphone: 64 7 5448868

Maladie de Wolman