La conduite de la recherche clinique dans les maladies rares est essentielle.

Afin d'assurer l'avenir de la recherche sur les maladies rares, il est important de former la prochaine génération d'enquêteurs dans ce domaine.

Qui devrait être présent?

Les nouveaux chercheurs, stagiaires, jeunes enseignants et autres personnes intéressées par une méthodologie de recherche sur les maladies rares. Les participants auront l'occasion de:

  • Connaître les principaux leaders dans la recherche sur les maladies rares.
  • S'engager dans des réseaux formels et informels et la création d'idées avec d'autres stagiaires et des investigateurs.
  • Discuter développement de carrière et planification stratégique pour la réussite des études.
  • Explorer les collaborations de recherche.

Coordonnées

Carol McAlear, MA
Courriel: cmcalear@pennmedicine.upenn.edu

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Contexte et objectifs

Il existe plus de 6,8001 maladies classées comme *rare * (définies comme ayant une prévalence aux États-Unis <200,000 personnes). Bien qu'individuellement, ces entités soient rares, en tant que groupe, elles sont une cause importante de maladie chronique, d'invalidité et de décès prématuré chez les enfants et les adultes. Elles prennent une part disproportionnée de nos fonds de santé en raison de leur complexité et de la dépense, dans la plupart des cas, liée à un traitement inadéquat.

Malgré leur rareté, de nombreux progrès fondamentaux de la médecine proviennent de l'étude des maladies rares et ont profité à des maladies courantes. À titre d'exemple, l'étude du génome humain a commencé par l'identification de maladies rares (la dystrophie musculaire étant la première) et l'épigénétique a d'abord été identifiée dans des troubles rares. À la fois en raison d'un traitement actuellement inadéquat et du potentiel d'assistance aux troubles communs et rares, la conduite de la recherche clinique dans les maladies rares est essentielle.

Afin d'assurer l'avenir de cette recherche, il est important de former la prochaine génération d'investigateurs dans ce domaine. Nous sommes le groupe idéal pour parrainer une conférence traitant de la méthodologie de la recherche sur les maladies rares qui compléterait la formation générale en recherche clinique et contribuerait à attirer les stagiaires et les jeunes enseignants vers ce domaine important. En savoir plus sur nous.

1 https://www.genome.gov/27531963/faq-about-rare-diseases