Ulteriori informazioni sui nostri gruppi di ricerca sulle malattie rare finanziati (consorzi)

Come posso trovare il gruppo di ricerca sulle malattie rare che studia la mia malattia o disturbo?

Se hai difficoltà a trovare il gruppo di ricerca sulle malattie rare che sta studiando la tua malattia o disturbo, puoi utilizzare il nostro strumento di ricerca di malattie rare.

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Si prega di contattare il centro clinico partecipante per vedere se è possibile inscriversi.

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Partner Precedenti

Il consorzio che si sta cercando potrebbe non essere più un membro della Rare Diseases Clinical Research Network. Per RDCRN è importante che le informazioni riguardo qualsiasi ricerca attuale condotta dai precedenti partner continuino a essere disponibili per i nostri pazienti e le loro famiglie.

Di seguito sono indicate le informazioni più aggiornate a nostra disposizione per siti web e punti di contatto in modo che si possa continuare a essere in contatto con il proprio consorzio sulle malattie rare.

 

Malattie sottoposte a ricerca:

  • Sindrome di Angelman
  • Sindrome di Rett
  • Sindrome di Prader-Willi

Informazioni sul ARPWSC

La sindrome di Rett è attualmente studiata dal Rett Syndrome, MECP2 Duplications, & Rett-related Disorders Consortium (Consorzio della sindrome di Rett, duplicazione MECP2 e dei disturbi relativi alla sindrome di Rett).

Per informazioni sulla sindrome di Prader-Willi, vedere la tabella seguente.

Per avere maggiori informazioni sulla Sindrome di Angelman, si prega di contattare:

Lynne M. Bird MD
Ufficio: 216-444-9017
Fax: 216-636-2498
Email: lbird@rchsd.org

URL: www.angelman.org & www.cureangelman.org

Malattie sottoposte a ricerca:

  • Anemia aplastica
  • Sindromi mielodisplastiche
  • Emoglobinuria notturna parossistica (PNH)
  • Leucemia a grandi linfociti granulari (LGL)
  • Citopenia unilineare:
    • Aplasia eritrocitaria pura
    • Porpora trombocitopenica amegacariocitica
    • Neutropenia autoimmune

Per ulteriori informazioni, contattare:

John Pellecchia, MS
Amministratore
Dipartimento di ricerca ematologica e oncologia transazionale
Taussig Cancer Institute
Cleveland Clinic
9500 Euclid Avenue/Desk R40
Cleveland, OH44195
Ufficio: 216-444-9017
Fax: 216- 636-2498
Email: pellecj@ccf.org

Per il Patrocinio dei Pazienti, l'educazione e le Segnalazioni, Contattare:

Leigh Clark
Educatore del Paziente
Aplastic Anemia & MDS International Foundation, Inc. 
Ufficio: 800-747-2820
Fax:410-867-4560

Email: clark@aamds.org

Informazioni su ChiLDREN:

Il Consorzio delle malattie del fegato colestatico (CLiC, Cholestatic Liver Disease Consortium) ora fa parte del ChiLDREN, Network di ricerca e formazione per le malattie epatiche infantili. Il nuovo network ampliato combina il CLiC e il Consorzio di ricerca dell'atresia biliare (BARC, Biliary Atresia Research Consortium), nonché nuovi studi sulla malattia epatica nella fibrosi cistica. Questa unificazione cerca di facilitare la scoperta di nuove opzioni diagnostiche, eziologiche e di trattamento per bambini affetti da malattie epatiche rare e per coloro che vengono sottoposti al trapianto di fegato e per istruire la prossima generazione di sperimentatori in malattie epatiche pediatriche rare.

Malattie Sottoposte a Ricerca:

  • sindrome di Alagille
  • carenza di Alfa-1-antitripsina
  • sintesi dell'acido biliare e difetti del metabolismo
  • atresia biliare
  • malattie epatica nella fibrosi cistica
  • epatite neonatale idiopatica
  • epatopatie mitocondriali
  • colestasi intraepatica progressiva familiare

Per ulteriori informazioni, contattare:

Joan M. Hines, MPH
Children's Hospital Colorado
Sezione di Gastroenterologia pediatrica/epatologia/nutrizione
13123 East 16th Avenue, B290
Aurora, Colorado 80045
720-777-2598 Tel.
720-777-7351 Fax
Email: joan.hines@childrenscolorado.org

URL: www.childrennetwork.org

Malattie sottoposte a ricerca:

  • bronchiolite obliterante
  • malattia cronica del trapianto contro l'ospite
  • sclerosi cutanea
  • malattia del trapianto contro l'ospite tardiva acuta

Per ulteriori informazioni, contattare:

Kate Chilson
PO Box 19024
FHCRC
Seattle, WA 98109-1024
Ufficio: 206-667-6069
Fax: 206-667-4336
Email: chronicGVHDstudies@fredhutch.org

Malattie sottoposte a ricerca:

  • sindrome di Andersen-Tawil
  • atassia episodica
  • miotonie non distrofiche

Per ulteriori informazioni, contattare:

Kimberly Hart, MA
Analista informatico Senior
Contratti FOR-DMD e Dirigente Regolatore

Room 2101
Università di Rochester Medical Center
Ricerca amministrativa neuro-centrale
Progetti di studio di canalopatie e muscolo
265 Crittenden Blvd
CU 420669 
Rochester, NY 14642-0669

Ufficio: 585-275-3767
Fax: 585-276-2056
Email: Kim_Hart@urmc.rochester.edu

URL: www.rdcrn.org/CINCH

Malattie sottoposte a ricerca:

  • atassia spinocerebellare 1(SCA1)
  • atassia spinocerebellare 2(SCA2)
  • atassia spinocerebellare 3(SCA3/malattia di Machado Joseph/MJD)
  • atassia spinocerebellare 6(SCA6)

Studi di ricerca:

Per maggiori informazioni sullo studio clinico: Storia naturale e modificatori genetici nell'atassia spinocerebellare, visitare ClinicalTrials.gov

clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT01060371

Per ulteriori informazioni, contattare:

Dr. Tetsuo Ashizawa, MD
ashizawa@ufl.edu

Dr. S.H. Subramony, MD
s.subramony@neurology.ufl.edu

Università della Florida
100 S Newell Dr, L3-100
Gainesville, FL 32611

URL: Per informazioni sulla futura ricerca sull'atassia, visitare il sito web della Fondazione nazionale atassia (NAF, National Ataxia Foundation) www.ataxia.org

Malattie sottoposte a ricerca:

  • sindromi da anticorpi antifosfolipidi (APS)
  • trombocitopenia indotta da eparina (HIT)
  • emoglobinuria notturna parossistica (PNH)
  • Sindrome da anticorpi antifosfolipidi catastrofica (tempesta trombotica)
  • porpora trombocitopenica trombotica (TTP)

Per ulteriori informazioni, contattare:

Sharon Hall
Analista di ricerca
Centro di Ricerca su Emostasi e Trombosi
Duke University Health System
P.O. Box 3422 DUMC
315 Trent Dr. Rm 273
Durham, NC 27710

Laboratorio: 919-668-6329
Ufficio: 919-681-9565
Fax: 919-681-6531
Email: Sharon.hall@duke.edu

URL: http://htc.medicine.duke.edu

Malattie sottoposte a ricerca:

Disturbi da eccesso di androgeni:

  • Carenza di 21-idrossilasi
  • Carenza di 11b-idrossilasi

Disturbi della sintesi e dell'azione di androgeni:

  • Carenza di steroide 17b-idrossilasi
  • Carenza di steroide 17b-idrossisteroide deidrogenasi
  • Difetti del recettore dell'angiogenesi
  • Carenza di 5a-reduttasi di tipo 2
  • Carenza steroide 3b-idrossisteroide deidrogenasi

Ipertensione a bassa renina:

  • Apparente eccesso di mineralcorticoidi

Per ulteriori informazioni, contattare:

Maria I. New, MD
Professore in Pediatria
Endocrinologia pediatrica

Direttore, Programma sui disturbi dello steroide surrenale

The Mount Sinai School of Medicine
One Gustave L. Levy Place, Box 1198
New York NY 10029-6574

Email: maria.new@mssm.edu

Malattie Sottoposte a Ricerca:

  • Sindrome di Prader-Willi

Partecipazione al RDCRN Contact Registry

Il RDCRN Contact Registry è un metodo che consente ai pazienti affetti da malattie rare di registrarsi al RDCRN per poter essere contattati in futuro per opportunità di ricerca clinica e per aggiornamenti sullo sviluppo dei progetti di ricerca. Il contact registry è anonimo e gratuito.

Lei (o Suo figlio) è invitato a partecipare a un progetto di ricerca che svilupperà un contact registry a livello nazionale per i pazienti.

Per ulteriori informazioni, contattare:

Beverly P. Giordano, ARNP
Coordinatore della ricerca clinica
Divisione della Genetica pediatrica
Dipartimento di pediatria
Università della Florida

Ufficio: 352-294-5280
Email: bgiordano@peds.ufl.edu

Malattie sottoposte a ricerca:

  • Carcinoma mucoepidermoide (MEC)
  • Carcinoma adenoido-cistico (ACC)
  • Adenocarcinoma, carcinoma del dotto salivare (AC)

Per ulteriori informazioni, contattare:

Adel El-Naggar MD, PhD 
Università del Texas, MD Anderson Cancer Center 
1515 Holcombe Boulevard, Unit 85, G1.3561A 
Houston, TX, 77030-4009 
Fax: 713-792-5532 
Email: anaggar@mdanderson.org