Informazioni sul Lysosomal Disease Network

www.lysosomaldiseasenetwork.org

Nonostante le condizioni "orfane" rare individualmente, le malattie lisosomiali colpiscono collettivamente 1 su 6.000 soggetti e sono responsabili di un grave onere di invalidità e di malattia. Queste malattie sono diventate un banco di prova per alcuni dei trattamenti sperimentali più innovativi e avanzati. La rarità di ogni malattia lisosomiale significa che nessun centro medico di ricerca medica ha l'opportunità di vedere l'intero spettro o di acquisire numeri sufficienti per testare adeguatamente nuove terapie. Gli sforzi combinati e integrati del network di malattie lisosomiali concentreranno le risorse limitate nella creazione di un network di centri con esperienza in una o più di queste malattie per risolvere le principali sfide nella diagnosi, nella gestione delle malattie e nella terapia. Le soluzioni a questi problemi avranno un impatto diretto sui pazienti affetti da malattie lisosomiali e implicazioni importanti per la pratica medica.

Partecipazione al RDCRN LDN Contact Registry

Il RDCRN LDN Contact Registry è un modo per i pazienti con malattie lisosomiali e i loro familiari di conoscere gli studi di ricerca sulla LDN a cui potrebbero partecipare. La partecipazione è completamente volontaria e può scegliere di ritirarsi in qualsiasi momento. La partecipazione al Contact Registry non prevede costi.

Lei (o Suo figlio) è invitato a partecipare a un progetto di ricerca che svilupperà un contact registry a livello nazionale per i pazienti.

Partecipi al RDCRN LDN Contact Registry on-line

 
Modulo di Interesse al RDCRN LDN Contact Registry
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Ulteriori Informazioni:

6702: Storia Naturale e Relazioni Funzionali Strutturali nella Malattia Renale di Fabry

6703: Studi Longitudinali sulla Struttura del Cervello e sulla Funzione nei Disturbi della MPS

6704: La Storia Naturale della Mucolipidosi Tipo IV

6705: Studio Longitudinale delle Malattie Ossee ed Endocrine nei Bambini con MPS I, II e VI: Uno Studio Multicentrico del Network di Malattie Lisosomiali

6706: Una Revisione della Storia Storica e Follow-up Longitudinale di Pazienti Identificati con Malattia di Wolman o Sindrome dello Stoccaggio da Colesteril estere, Deficit della Lipasi Acida Lisosomiale

6709: Follow-up Longitudinale di Individui con Malattia Infantile di Pompe

6711: Screening Esteso per il Protocollo del Tratto di Fabry

6713: Uno Studio sulla Storia Naturale della Carenza di Esosaminidasi

6714: Uno Studio sulla Sostituzione Enzimatica Intratecale per il Declino Cognitivo della Mucopolisaccaridosi I

6716: Correlazioni Genotipiche/Fenotipiche della Ipofuscinosi Ceroide Neuronale Infantile Tardiva

6718: Terapia Genica per la Malattia di Tay-Sachs. Fase 1: Raccolta di Dati della Storia Naturale

6720: Struttura e Funzione Carotidea nella Sindrome della Mucopolisaccaridosi (MPS): Uno Studio Multicentrico del Network di Malattie Lisosomiali

6721: N-acetilcisteina Intravenosa per il Trattamento della Malattia di Gaucher e della Malattia di Parkinson

6722: Ruolo dello Stress Ossidativo e dell'Infiammazione nella Malattia di Gaucher di Tipo 1 (GD1): Utilizzo Potenziale di Farmaci Antiossidanti/Antinfiammatori

6724: Magnetic Resonance Spectroscopy (MRS) to Determine Neuroinflammation and Oxidative Stress in MPS I

6725: Podocituria, un Predittore non Invasivo della Disfunzione Renale nella Nefropatia di Fabry

6726: Hunter James Kelly Database Clinico dell'istituto di Ricerca dei Pazienti con la Malattia di Krabbe: Un Registro Mondiale

6727: Fattori Determinanti delle Risposte Strutturali Renali alla Terapia di Sostituzione Enzimatica nello Studio della Malattia di Fabry e nei Podociti nella Malattia Renale di Fabry

6728: Uno Studio di Estensione sulla Sostituzione Enzimatica Intratecale per il Declino Cognitivo della Mucopolisaccaridosi I

6729: Regime Enterale Sinergico per il Trattamento delle Gangliosidosi (Syner-G)

  • Albert Einstein College of Medicine, Children 's Hospital a Montefiore, Bronx, New York City, NY
  • Baylor Research Institute e Baylor College of Medicine, Dallas, TX
  • Children's Hospital e Research Center Oakland, Oakland, CA
  • Duke University, Durham, NC
  • Emory University School of Medicine, Decatur, GA
  • Hospital for Sick Children, Toronto, Ontario, Canada
  • Joan and Sanford Weill Medical College della Cornell University, New York City, NY
  • Los Angeles Biomedical Research Institute at Harbor-UCLA Medical Center, Torrance, CA
  • Mayo Clinic, Rochester, MN
  • New York University School of Medicine, New York City, NY
  • State University of New York, Università di Buffalo, Buffalo, NY
  • Università della California a San Francisco, San Francisco, CA
  • Università del Minnesota, Minneapolis, MN
  • Università di Washington, Seattle, WA

Chester B. Whitley, PhD, MD
Sperimentatore Principale, Network di Malattie Lisosomiali
Professore, Pediatria
Università del Minnesota Twin Cities
MMC 446 Mayo
420 Delaware Street, SE
Minneapolis, MN 55455
E-mail: whitley@umn.edu

David CC Erickson
Direttore Informatico, Network di Malattie Lisosomiali
Tel: (612) 624-7975
E-mail: erick259@umn.edu

James C. Cloyd, PharmD
Co-sperimentatore Principale, Network di Malattie Lisosomiali
Tel: (612) 624-4609
E-mail: cloyd001@umn.edu

Brenda Diethelm-Okita, MPA
Responsabile del Programma, Network di Malattie Lisosomiali
Tel: (612) 625-1594
E-mail: dieth001@umn.edu

Evelyn S. Redtree, MS
Webmaster, www.lysosomaldiseasenetwork.org
Scrittore e Redattore, Indicazioni
La newsletter del Network di Malattie Lisosomiali
E-mail: LDNed@umn.edu

Alfa-mannosidosi e Aspartilglucosaminuria

  • International Society for Mannosidosis and Related Diseases
    www.ismrd.org
    Jenny Noble, Vice Presidente e Amministratore
    jenny.noble@xtra.co.nz
    167 Hollister Lane,
    Ohauiti, Tauranga, New Zealand
    Tel: 64 7 5448868

Cistinosi

Malattia di Danon

Malattia di Fabry

  • Fabry Support and Information Group
    www.fabry.org
    Jack Johnson, Fondatore
    info@fabry.org
    PO Box 510
    Concordia, MO 64020
    660-463-1355
    660-463-1356

Fucosidosi

  • International Society for Mannosidosis and Related Diseases
    www.ismrd.org
    Jenny Noble, Vice Presidente e Amministratore
    jenny.noble@xtra.co.nz
    167 Hollister Lane,
    Ohauiti, Tauranga, New Zealand
    Tel: 64 7 5448868

Gangliosidosi

  • National Tay-Sachs and Allied Diseases Association
    www.ntsad.org
    Sue R. Kahn, Direttore Esecutivo
    skahn@ntsad.org
    2001 Beacon Street, Suite 204
    Boston, MA 02135
    800-906-8723
    617-277-0134

Malattia di Gaucher

Malattia da Deposito di Glicogeno

Malattia di Krabbe

  • Hunter's Hope Foundation
    www.huntershope.org
    Jacque Waggoner, Amministratore Delegato
    jacque@huntershope.org
    6368 West Quaker Street
    Orchard Park, NY 14127
    877-984-4673 toll free
    716-667-1200
    716-667-1212 fax

  • KrabbeConnect
    KrabbeConnect.org
    Stacy Pike, Co-fondatore e Presidente
    Info@KrabbeConnect.org
    P.O. Box 264
    Rosemount, MN 55068-0264
    651-252-4117
     
  • The Legacy of Angels Foundation
    (per la malattia di Krabbe e la fibrosi cistica)
    www.tloaf.org
    Stacy Pike, Direttore dei programmi e amministrazione
    stacypike@tloaf.org
    P.O. Box 1014
    Prior Lake, MN 55372
    612-387-3424

Leucodistrofie

  • Chloe’s Fight Rare Disease Foundation
    (per la leucodistrofia metacromatica)
    www.chloesfight.org
    Erica Barnes, Co-fondatore e Presidente del Consiglio dei Direttori
    ericademourebarnes@gmail.com
    343 Sweet Briar Lane
    Hopkins, MN 55343
    952-457-6956
  • United Leukodystrophy Foundation
    ulf.org
    Bobbi Burgstone, Direttore Esecutivo
    bobbi@ulf.org
    224 North Second Street, Suite 2
    DeKalb, IL  60115
    800-728-5483 0  (815) 748-3211
    Fax: (815) 748-0844

Mucolipidosi I (sialidosi)

  • International Society for Mannosidosis and Related Diseases
    www.ismrd.org
    Jenny Noble, Vice Presidente e Amministratore
    jenny.noble@xtra.co.nz
    167 Hollister Lane,
    Ohauiti, Tauranga, New Zealand
    Tel: 64 7 5448868

Mucolipidosi II/III (malattia cellulare I e polidistrofia pseudo-Hurler)

  • International Society for Mannosidosis and Related Diseases
    www.ismrd.org
    Jenny Noble, Vice Presidente e Amministratore
    jenny.noble@xtra.co.nz
    167 Hollister Lane,
    Ohauiti, Tauranga, New Zealand
    Tel: 64 7 5448868

Mucolipidosi IV

  • Mucolipidosis IV Foundation
    www.ml4.org
    Rebecca Oberman, Ph.D., Direttore esecutivo
    roberman@ml4.org
    3500 Piedmont Road, Suite 500
    Atlanta, GA 30305
    404-510-2577

Mucopolisaccaridosi

  • Ben's Dream Sanfilippo Research Foundation
    bensdream.org
    P.O. Box 81268
    Wellesley, MA 02481-0002
    617-899-4158
  • The Canadian MPS Society (The Canadian Society for Mucopolysaccharide & Related Diseases Inc.)
    www.mpssociety.ca
    Kimberly D. Angel, Direttore Esecutivo
    kimangel@mpssociety.ca
    #218-2055 Commercial Drive
    Vancouver, BC V5N 0C7
    Canada
    1-800-667-1846 o 604-924-5130
  • Sanfilippo Foundation for Children
    sf4k.org
    Roy Zeighami, Direttore Esecutivo/Fondatore
    contact@sf4k.org
    6420 Diamond Dr
    Mckinney, TX 75070

Deficit Multiplo di Solfatasi

Lipofuscinosi Ceroide Neuronale (Malattia di Batten)

  • Batten Disease Support and Research Association
    www.bdsra.org
    Margie Frazier, PhD, Direttore Esecutiva
    mfrazier@bdsra.org
    2780 Airport Dr, Suite 342
    Columbus, OH 43219-2292
    800-448-4570

Malattia di Niemann-Pick

  • The Ara Parseghian Medical Research Foundation
    parseghianfund.nd.edu
    Sean Kassen, PhD, Direttore
    skassen@nd.edu
    Ara Parseghian Medical Research Fund
    University of Notre Dame
    Office of the Dean
    215 Jordan Hall of Science
    Notre Dame, IN 46556-4618
    574-631-4689
  • Hide and Seek Foundation for Lysosomal Disease Research
    (per la malattia di Niemann-Pick di tipo C)
    www.hideandseek.org
    Jonathan Jacoby, President
    6475 Pacific Coast Highway, Suite 466
    Long Beach, CA 90803
    844-762-7672
  • National Niemann-Pick Disease Foundation
    nnpdf.org
    Joslyn Crowe, Direttore Esecutiva
    PO Box 49
    Fort Atkinson, WI 53538
    nnpdf@nnpdf.org
    920-563-0930
    877-287-3672

Malattia di Pompe

Malattia di Schindler

  • International Society for Mannosidosis and Related Diseases
    www.ismrd.org
    Jenny Noble, Vice Presidente e Amministratore
    jenny.noble@xtra.co.nz
    167 Hollister Lane,
    Ohauiti, Tauranga, Nuova Zelanda
    Tel: 64 7 5448868

Malattia di Wolman