Condivisione dei dati NIH con dbGaP
Secondo la politica di condivisione dei dati NIH, l'Ufficio di ricerca sulle malattie rare (ORDR, Office of Rare Diseases Research), il Centro nazionale per lo sviluppo delle scienze traslazionali (NCATS, National Center for Advancing Translational Sciences) ha scelto il database di genotipi e fenotipi (dbGaP) come deposito di dati federali del network di ricerca clinica sulle malattie rare (RDCRN, Rare Diseases Clinical Research Network).
L'accesso ai dati a livello individuale, comprese le tabelle di dati fenotipici e i dati dei genotipi degli studi RDCRN è disponibile tramite dbGaP mediante accesso controllato. I riepiloghi degli studi e i moduli di studio originali sono disponibili al pubblico. Le descrizioni del sistema dbGaP sono disponibili in Pub Med Central e nel Catalogo NCBI.
Secondo le linee guida di NIH, RDCRN invia tutti i dati raccolti a dbGaP. Per facilitare questo processo, il RDCCN DMCC invia i dati a dbGaP per conto dello sperimentatore principale in conformità alla politica di condivisione dei dati RDCRN approvata.
Studi condotti da RDCRN con i dati disponibili attraverso dgGAP
- 5101: studio longitudinale sui disturbi del ciclo dell'urea
- 5102: Studio randomizzato, in doppio cieco e in crossover del sodio fenilbutirrato (buphenyl) e dell’arginina a basso dosaggio (100mg/kg/giorno) rispetto all’arginina ad alto dosaggio (500 mg/kg/giorno) assunta da sola sulle funzioni epatiche, sull’ureogenesi e sulla successiva produzione di monossido di azoto in pazienti affetti da aciduria argininosuccinica (ASA)
- 5104: Valutazione dei Meccanismi Neuronali di lesione in errori congeniti del Metabolismo dell’Urea usando la Risonanza Magnetica Strutturale, Funzionale e Spettroscopica
- 5107: Ricerca sul Metabolismo dell’Azoto del Cervello nel Deficit di Ornitina Transcarbamilasi Parziale (OTCD) usando 1H MRS, DTI e fMRI
- 5201: Protocollo di Storia Naturale della Sindrome di Rett
- 5202: Protocollo Clinico di Storia Naturale della Sindrome di Prader-Willi e dell'Obesità Morbosa precoce
- 5203: Protocollo di Storia Naturale della Sindrome di Angelman
- 5204: Efficacia di una Sperimentazione di un Trattamento Terapeutico nella Sindrome di Angelman
- 5207: Anomalie del Sonno nelle Malattie Genetiche Rare: Sindrome di Angelman, sindrome di Rett e sindrome di Prader-Willi
- 5301: Sindrome di Andersen-Tawil: Correlazione genotipo-fenotipo e studio longitudinale 5302: Atassia Episodica: Correlazione Genotipo-Fenotipo e Studio Longitudinale
- 5302: Atassia Episodica: Correlazione Genotipo-Fenotipo e Studio Longitudinale
- 5303: Miotonie Non Distrofiche: Correlazione Genotipo-Fenotipo e Studio Longitudinale
- 5305: Trial Terapeutico di Potassio e Acetazolamide nella Sindrome di Andersen-Tawil
- 5306: Trial Terapeutico di Fase II della Mexiletina nella Miotonia Non Distrofica
- 5401: Protocollo di Screening e Protocollo Longitudinale delle Patologie del Midollo Osseo e Citopenie
- 5402: Studio in Fase 2 di R115777 nella Leucemia a grandi linfocitici granulari (GLG )
- 5403: Trial in Fase I/II di Sirolimus (Rapamune) e Ciclosporina in Pazienti affetti da Anemia Aplastica Refrattaria
- 5405: Studio in Fase I/II di Revlimid (lenalidomide) in Combinazione con Vidaza (azacitidine) nei Pazienti affetti da Sindrome Mielodisplastica Avanzata (MDS)
- 5406: Meccanismo e Risposta della Timoglobulina nei Pazienti affetti da Sindrome Mielodisplastica (MDS)
- 5504: protocollo longitudinale per la poliarterite nodosa
- 5510: protocollo unico di deposito per il DNA genetico VCRC
- 5515: protocollo di imaging VCRC per la risonanza magnetica e la Tomografia ad emissione di positroni nella vasculite dei grandi vasi (arterite di Takayasu): sviluppo come misure dell'esito della sperimentazione clinica
- 5531: La salute riproduttiva negli uomini e nelle donne con vasculite
- 5601: Protocollo Clinico del Corso Naturale dell’Eccesso Apparente di Mineralcorticoidi
- 5607: Geni Modificatori nel deficit di 21-idrossilasi
- 5610: Risultati a lungo termine in prole e madri in gravidanza trattate con desametasone a rischio d’iperplasia surrenalica congenita classica da deficit di 21-idrossilasi
- 5611: Potenziale ruolo di modulazione di osteoprotegerina nel metabolismo osseo di pazienti con deficit di 21-idrossilasi
- 5701: Tomografia computerizzata quantitativa del torace che rivela la progressione dell'enfisema nel Deficit di Alfa-1-Antitripsina
- 5702: Trial multicentrico e internazionale sull’Efficacia di Sirolimus nel trattamento della Linfangioleiomiomatosi (MILES Trial)
- 5706: Valutazione Transversale, Retrospettiva, Internazionale e Multicentrica del Trial sulla Proteinosi Alveolare Polmonare (MICEPAP)
- 5801: Incidenza degli Eventi Tromboembolici in Pazienti con Anticorpi anti-PF4/eparina in seguito a Bypass Cardiaco (HIT)
- 5901: Studio Longitudinale della Discinesia Ciliare Primaria: Partecipanti di età compresa tra 5 e 18 anni di età
- 5902: Disturbi Genetici Rari delle Vie Aeree: Confronto Sezione Trasversale delle Caratteristiche Cliniche e Sviluppo del Nuovo Screening e Test Genetico
- 5903: Insorgenza e Progressione Precoce della Discinesia Primaria Ciliare prima dei 10 anni di età
- 5904: Caratterizzazione trasversale della bronchiectasia idiopatica
- 6001: Studio Longitudinale delle Cause Genetiche della Colestasi Intraepatica
- 6103: Blocco del Trasportatore della Noradrenalina come Biomarker Patofisiologico nell’Ipotensione Ortostatica Neurogena
- 6104: Sicurezza e Efficacia della Noradrenalina Intravenosa per l’Ipertensione Ortostatica
- 6204: Stabilire l'Affidabilità per l'EEG Quantitativo, Doppler Transcranico, esiti Comportamentali e Tomografia di Coerenza Ottica in SWS: Il Prossimo Passo Verso lo Sviluppo del Catorebiomar
- 6408: valutazione della qualità della vita correlata alla salute nei soggetti che formano calcoli renali rari nel Consorzio dei calcoli renali rari
- 6501: Studio Longitudinale dei Disturbi del Sistema Immunitario dopo Protocollo HCT Allogenico (Disturbi del Sistema Immunitario dopo Allo-HCT)
- 6601: valutazione della storia naturale della malattia di Charcot Marie Tooth
- 6603: sviluppo della scala pediatrica CMT per i bambini con CMT
- 6604: Sviluppo e Validazione dell’Indice di Gravità della Disabilità per la Malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT)
- 6702: Storia Naturale e Relazioni Funzionali Strutturali nella Malattia Renale di Fabry
- 6703: Studi Longitudinali sulla Struttura del Cervello e sulla Funzione nei Disturbi della MPS
- 6704: la storia naturale della mucolipidosi tipo IV
- 6705: studio longitudinale delle malattie ossee ed endocrine nei bambini con MPS I, II e VI: uno studio multicentrico del network di malattie lisosomiali
- 6707: Caratterizzazione del Fenotipo (i) Neurocomportamentale nella Mucopolisaccaridosi di Tipo III (MPS III)(Studio Pilota)
- 6709: follow-up longitudinale di individui con malattia infantile di Pompe
- 6716: Correlazioni genotipiche/fenotipiche della lipofuscinosi ceroide neuronale infantile tardiva
- 6719: Risposta Immunitaria alla Terapia Enzimatica Intratecale nei Pazienti affetti da Mucopolisaccaridosi di Tipo 1
- 6901: uno studio prospettico di storia naturale della diagnosi, del trattamento e degli esiti dei bambini con disturbi SCID
- 6902: analisi retrospettiva e trasversale dei pazienti trattati per SCID (1968-2010)
- 7001: Sindrome di Smith-Lemli-Opitz: Studio Clinico Longitudinale dei Pazienti che ricevono Integrazione di Colesterolo
- 7201: Studio Longitudinale sulla Porfiria
- 7301: Corso Naturale e Modificatori Genetici nelle Atassie Spinocerebellari
- 7401: Consorzio delle malattie mitocondriali del Nord America Registro e biodeposito di pazienti