Dr Sahin : Comment votre carrière passée vous a-t-elle préparée pour ce poste ?

Dr Urv : Avant de venir au NIH, j'ai d'abord travaillé à l'Institut de recherche fondamentale sur les troubles du développement (IBR) de l'État de New York et à la faculté de médecine de l'Université du Massachusetts. Ma formation était axée sur les déficiences intellectuelles et développementales. Mon expérience et mon intérêt pour la recherche avant de venir au NIH portaient sur la maladie d'Alzheimer chez les personnes atteintes du syndrome de Down. Avant d'arriver au NCATS et à l'ORDR, j'ai passé 10 ans dans les Instituts Nationaux de Santé et de Développement Humain Eunice Kennedy Shriver (NICHD) où j'ai travaillé au Bureau des Déficiences Intellectuelles et du Développement. Mes disciplines étaient diverses et comprenaient des sciences fondamentales et comportementales. À l'origine, il s'agissait du syndrome du X fragile et d'autres déficiences développementales. Cependant, avec le temps, l'accent a été mis sur la gestion du programme de recherche sur le dépistage des nouveau-nés de Hunter Kelly. À ce poste, j'ai été concernée par bon nombre de problèmes, à la fois scientifiques et politiques, qui concernent de nombreuses maladies rares. Dans un sens, vous pourriez dire que toute ma carrière a été axée sur des maladies qui sont rares. J'apprécie également le fait d'avoir travaillé avec les familles dans diverses fonctions tout au long de ma carrière. Je pense que c'est un élément très important de notre travail – car notre recherche est vraiment destinée aux patients et aux familles atteints par ces maladies.

Dr Sahin : La recherche que vous avez menée sur le syndrome de Down et la maladie d'Alzheimer a-t-elle été menée au niveau de base, clinique ou translationnel ?

Dr Urv : Je faisais de la recherche comportementale, en observant les indicateurs précoces chez les personnes atteintes du syndrome de Down. Il existe de nombreux indicateurs précoces que les membres de la famille et les gardiens peuvent surveiller chez les patients atteints du syndrome de Down et qui peuvent indiquer des signes précoces de démence. J'ai eu la chance que les projets auxquels je participais fassent partie du programme longitudinal d'histoire naturelle de la démence dans le syndrome de Down ; j’ai donc eu la chance de faire partie d'une équipe multidisciplinaire composée de neurologues, de généticiens, de psychologues cognitifs, d'épidémiologistes et de médecins qui ont travaillé en étroite collaboration.

Dr Sahin : On dirait que vous avez participé à la recherche sur les maladies rares tout au long de votre carrière. De votre point de vue, quelles sont les possibilités et les défis de la recherche sur les maladies rares ?

Dr Urv : Plutôt que des opportunités, je voudrais parler des points forts de la recherche sur les maladies rares. Dans le monde de la recherche sur les maladies rares, la force émane des personnes. Vous auriez du mal à trouver un groupe de personnes plus intelligentes, dévouées et attentionnées que les scientifiques, les cliniciens, les familles et les patients, etc. Ces personnes sont motivées et déterminées à faire la différence.

Il existe de nombreux défis dans la recherche sur les maladies rares, et en premier lieu, les maladies rares sont tout simplement ... rares. Cela rend difficile la recherche utilisant une méthodologie standard – il faut innover. J'ai consacré beaucoup de temps au dépistage néonatal, ce qui est en soi un défi. L'odyssée diagnostique me vient aussi à l'esprit. Un vieil adage dit que si vous entendez un bruit de sabots, pensez à ces chevaux et non à des zèbres ; cependant, je pense qu'avec 25 000 millions de zèbres qui rôdent, ils ne devraient pas être écartés aussi rapidement ou facilement. Il existe également des défis liés au développement de médicaments. La liste s'allonge encore et encore et il est facile de se décourager. Cependant, c'est à ce moment-là qu'il faut penser à la force de la communauté des maladies rares, à ses membres, et être persuadé que ces scientifiques, cliniciens, familles et patients intelligents, dévoués et bienveillants trouveront une solution.

Dr Sahin : Maintenant que vous dirigez le RDCRN, que considérez-vous comme un accomplissement majeur du réseau de votre point de vue et du point de vue des NIH jusqu'à présent ?

Dr Urv : Je pense que l'un des aspects les plus importants du RDCRN est qu'il encourage la collaboration entre les parties prenantes. Dans la recherche sur les maladies rares, il existe souvent des silos. Les chercheurs, les cliniciens, les patients et les soignants peuvent tous se concentrer sur une maladie rare spécifique, mais il n'y a peut-être pas de consensus sur ce qui doit être fait pour faire avancer ce domaine. Le RDCRN rassemble tous les partenaires et leur permet de travailler en collaboration pour trouver un chemin productif vers un traitement. Une autre force du projet RDCRN est qu'il est financé par plusieurs instituts et centres NIH travaillant ensemble et apportant différents points forts et perspectives sur le tapis.

Nous espérons que le succès passé de ce programme incitera de nouveaux groupes de maladies, de même que les groupes existant, à se porter candidats pour la prochaine répétition du RDCRN, le moment venu. Le travail fondamental de base fourni par les consortiums est nécessaire pour progresser vers un traitement.

Dr Sahin : À l'avenir, quels sont, selon vous, les objectifs ou les priorités que vous allez apporter à l'ORDR et au RDCRN ?

Dr Urv : Je pense qu'il est important de considérer le RDCRN comme un réseau capable d'apporter à la communauté scientifique plus que de simples informations sur des maladies spécifiques. Bien que les découvertes que chaque consortium individuel met en lumière soient inestimables, les connaissances à acquérir collectivement pour la recherche sur les maladies rares n'ont pas de prix.

Par exemple, certains consortiums pour des maladies rares sont plus mûrs ou plus avancés dans leurs programmes de recherche que d'autres. Ils peuvent avoir un Registre important, une bonne compréhension de l'histoire naturelle de la maladie et de ses traitements potentiels. Comment en sont-ils arrivés là ? Qu'est-ce qui a fonctionné et qu'est-ce qui n'a pas marché ? Nous avons plus de 7 000 maladies rares – chaque maladie ne devrait pas avoir à démarrer de zéro sa recherche de traitements. Bon nombre des méthodes et des techniques développées au sein du RDCRN pourraient être généralisées à d'autres maladies. Les connaissances acquises dans le cadre de ce programme constituent une ressource précieuse qui pourrait être partagée tant avec le RDCRN qu'avec d'autres groupes de maladies rares qui sont moins avancés dans la recherche d'un traitement.

Nous recevons tous les jours des appels de groupes familiaux et de parents dont l'enfant vient d'être diagnostiqué, nous demandant ce qu'il faut faire pour aller de l'avant. Nous voulons que ces personnes aient le sentiment que l'ORDR et le RDCRN sont des endroits sûrs où ils peuvent demander conseils et soutien.


Interview réalisée par Mustafa Sahin, MD, PhD et transcrite par Cameron Hainline

February 28, 2018