Dott. Sahin: In che modo la Sua carriera passata l’ha preparata per questa posizione?

Dott.ssa Urv: Prima di arrivare al NIH, ho lavorato presso il New York State Institute for Basic Research in Developmental Disabilities (IBR) all’University of Massachusetts Medical School. La mia formazione verteva principalmente sulle disabilità intellettive e di sviluppo. Il mio background di ricerca e il mio interesse prima di arrivare al NIH era il morbo di Alzheimer in individui con la sindrome di Down. Prima del NCATS e della ORDR, ho trascorso 10 anni presso l’Eunice Kennedy Shriver National Institutes of Health and Human Development (NICHD) dove ho lavorato presso l’Office of Intellectual and Developmental Disabilities (Ufficio per le disabilità intellettive e di sviluppo). Il mio portafoglio era diverso e comprendeva sia la scienza di base sia quella comportamentale. Originariamente consisteva nella sindrome dell’X fragile e altre disabilità dello sviluppo. Tuttavia, con il passare del tempo l’attenzione si è spostata sulla gestione del programma di ricerca di screening neonatale Hunter Kelly. In questa posizione mi sono immersa in molte questioni, sia scientifiche che relativi alle policy, che interessano molte delle malattie rare. In un certo senso, si potrebbe dire che tutta la mia carriera è stata focalizzata su condizioni che sono rare. Apprezzo anche la prospettiva delle famiglie e ho lavorato con loro in varie capacità in tutta la mia carriera. Penso che siano una componente molto importante del nostro lavoro - come lo è la nostra ricerca per i pazienti e le loro famiglie con queste malattie.

Dott. Sahin: La ricerca che ha condotto con la sindrome di Down e il morbo di Alzheimer era a livello base, clinico o traslazionale?

Dott.ssa Urv: Facevo ricerca comportamentale, guardando ad indicatori precoci in individui con la sindrome di Down. Ci sono molti indicatori precoci che i membri della famiglia e i caregiver possono monitorare per i pazienti con la sindrome di Down che possono indicare i primi segni di demenza. Ho avuto la fortuna che i progetti a cui lavoravo fossero parte di un programma longitudinale di storia naturale della demenza nella sindrome di Down; come tale ho avuto la fortuna di essere parte di un team multidisciplinare costituito da neurologi, genetisti, psicologi cognitivi, epidemiologi e medici che hanno lavorato molto strettamente insieme.

Dott. Sahin: Sembra che Lei si sia occupata di ricerca sulle malattie rare per tutta la Sua carriera. Dal suo punto di vista, quali sono le opportunità e le sfide per la ricerca sulle malattie rare?

Dott.ssa Urv: Piuttosto che di opportunità, direi punti di forza della ricerca sulle malattie rare. Il punto di forza nel mondo della ricerca sulle malattie rare é dentro la gente. Non è facile trovare un gruppo di persone più intelligenti, dedicate e attente degli scienziati, dei medici, delle famiglie e dei pazienti, ecc. Questi individui sono stimolati e impegnati a fare la differenza.

Ci sono molte sfide per la ricerca sulle malattie rare e in cima alla lista c’è il fatto che le malattie rare sono proprio questo: rare. Questo significa che fare ricerca utilizzando una metodologia standard è impegnativo - è necessaria l’innovazione. Per una come me che ha trascorso molto tempo concentrata sullo screening neonatale già questo di per sé è una sfida. Pensiamo anche all’odissea diagnostica. Il vecchio detto è “quando senti il rumore di zoccoli pensa a un cavallo, non a una zebra”, credo tuttavia che 25.000 milioni di zebre che scalpitano, non dovrebbero essere scartate così rapidamente o facilmente. Esistono anche le sfide correlate allo sviluppo di farmaci. L’elenco continua ed è facile scoraggiarsi. Tuttavia, questo è il momento di fermarsi e pensare alla forza della comunità delle malattie rare, alla sua gente e alla fiducia nel fatto che questi scienziati, medici, famiglie e pazienti intelligenti, dedicati e attenti troveranno un modo.

Dott. Sahin: Ora che è a capo della RDCRN, cosa vede come un importante successo della rete dal Suo punto di vista e dalla prospettiva di NIH?

Dott.ssa Urv: Credo che una delle cose più importanti per la RDCRN è che incoraggia la collaborazione tra le parti interessate. Nella ricerca sulle malattie rare, spesso ci sono i silos. I ricercatori, i medici, i pazienti e il personale sanitario possono tutti essere focalizzati su una specifica malattia rara, ma potrebbe non esserci consenso su ciò che deve essere fatto per progredire. Il RDCRN riunisce tutti i partner e consente loro di collaborare per trovare un percorso produttivo verso un trattamento. Un altro punto di forza del progetto RDCRN è che è finanziato da più istituti e centri NIH che lavorano insieme e contribuiscono con diversi punti di forza e prospettive.

Ci auguriamo che i successi del passato di questo programma ispirino nuovi gruppi di malattie, insieme con i gruppi già istituiti per richiedere una successiva iterazione dell’RDCRN quando sarà il momento. Il lavoro fondamentale di base che i consorzi forniscono è necessario per andare verso il trattamento.

Dott. Sahin: Andando avanti, quali pensa che siano alcuni degli obiettivi o priorità che Lei porterà all’ORDR e alla RDCRN?

Dott.ssa Urv: Penso che sia importante guardare alla RDCRN come ad una rete in grado di fornire alla comunità scientifica maggiori informazioni su malattie specifiche. Nonostante i risultati che ogni singolo consorzio porta alla luce sono preziosi, la conoscenza acquisita collettivamente per la ricerca sulle malattie rare è inestimabile.

Per esempio, alcuni consorzi per le malattie rare sono più maturi, o più avanti nei loro programmi di ricerca rispetto ad altri. Potrebbero avere un registro forte, una buona comprensione della storia naturale della malattia e dei potenziali trattamenti per la malattia. Come hanno fatto ad arrivare fin lì? Che cosa ha funzionato e che cosa non ha funzionato? Abbiamo oltre 7.000 malattie rare - ogni malattia non dovrebbe partire da zero lungo il percorso per trovare la cura. Molti dei metodi e delle tecniche sviluppati all’interno della RDCRN potrebbero essere trasferiti ad altre condizioni patologiche. La conoscenza acquisita da questo programma è una risorsa preziosa che potrebbe essere condivisa sia entro la RDCRN sia con altri gruppi sulle malattie rare che si trovano in una fase meno avanzata del loro cammino verso la ricerca di un trattamento.

Riceviamo telefonate ogni giorno da gruppi di familiari e genitori al cui bambino è appena stata diagnosticata una malattia rara, che ci chiedono cosa fare per andare in avanti. Noi vogliamo che questi individui sentano che l’ORDR e la RDCRN sono luoghi sicuri ai quali rivolgersi per la consulenza e il supporto.


Intervista condotta dal dott. Mustafa Sahin, PhD e trascritta da Cameron Hainline

February 28, 2018