Encuesta de investigación para pacientes con enfermedades raras y sus familias sobre los impactos de la enfermedad COVID‑19

La Red de Investigación Clínica de Enfermedades Raras (Rare Diseases Clinical Research Network—RDCRN) está realizando un estudio para ayudar a los investigadores a comprender los impactos de la enfermedad COVID-19 en la comunidad de enfermedades raras. Este panel muestra resultados parciales del estudio. Se actualizará con frecuencia. Obtenga más información sobre este estudio o realice la encuesta aquí.

Cantidad de encuestas completadas desde el 30 de abril de 2020, por estado. Personas con enfermedades raras de todo el país han participado en la encuesta.
Cantidad de encuestas completadas desde el 30 de abril de 2020, por fecha en que se completaron. Esperamos que 5,000 personas que viven con enfermedades raras completarán la encuesta antes del 31 de julio de 2020.
Las personas que respondieron la encuesta tienen muchas enfermedades raras diferentes. En el gráfico se presentan los nombres de consorcios con 50 o más encuestas completadas. Vea una lista completa de consorcios aquí.
Las personas que respondieron la encuesta tienen muchas enfermedades raras diferentes. En esta tabla se presenta una lista de todas las enfermedades referidas por personas que completaron la encuesta.
Cantidad de pacientes que completaron la encuesta por diagnóstico Desde
DiagnósticoCantidad de pacientes
Bronchiectasis7
Charcot Marie Tooth Disease CMT4J1
Duchenne muscular dystrophy1
Phenylalanine hydroxylase deficiency (PKU)3
Turner Syndrome14
adrenoleucodistrofia y adrenomieloneuropatía11
arteritis de Takayasu (AT)2
blefaroespasmo1
bronquiectasia idiopática15
cistinosis3
citomegalovirus4
citrulinemia II1
colitis eosinofílica (CE)2
complejo de esclerosis tuberosa (CET) 102213
deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga (LCHAD)5
deficiencia de N-acetilglutamato sintasa (NAGS)1
deficiencia de NGLY11
deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCAD)10
deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCAD)4
deficiencia de alfa-1 antitripsina7
deficiencia de arginasa (hiperargininemia)1
deficiencia de argininosuccinato liasa (aciduria argininosuccínica)7
deficiencia de argininosuccinato sintetasa (citrulinemia)5
deficiencia de carbamil-fosfato sintetasa (CFS)1
deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa 2 (CPT2)5
deficiencia de carnitina-acilcarnitina translocasa (CACT)1
deficiencia de ornitina transcarbamilasa (OTC)10
deficiencia de ornitina translocasa (síndrome de HHH)2
deficiencia del complejo I3
deficiencias del complejo piruvato deshidrogenasa (PDH)5
disfonía espasmódica1
disquinesia ciliar primaria (DCP)80
distonía4
distonía cervical8
distonía de las extremidades1
distonía generalizada6
encefalomiopatía mitocondrial8
encefalomiopatía neurogastrointestinal mitocondrial (MNGIE)4
encefalopatía3
enfermedad de Batten infantil tardía1
enfermedad de Behcet27
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth ligada al cromosoma X (CMTX)3
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A (CMT1A)15
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1B (CMT1B)1
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2A (CMT2A)4
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4 (CMT4)1
enfermedad de Danon2
enfermedad de Fabry14
enfermedad de Gaucher3
enfermedad de Krabbe1
enfermedad de Niemann-Pick3
enfermedad de Pompe2
enfermedad de Sandhoff1
enfermedad de Wolman1
enfermedad de células I1
enfermedad gastrointestinal4
enfermedad granulomatosa crónica7
enfermedad mitocondrial52
enfermedad pulmonar por micobacterias no tuberculosas (MNT)9
epilepsia mioclónica asociada a fibras rojas rasgadas (MERRF)1
epilepsia nórdica1
esclerosis lateral amiotrófica (ELA)179
esclerosis lateral amiotrófica con demencia frontotemporal (ELA-DFT)7
esclerosis lateral primaria (ELP)27
esofagitis eosinofílica (EE)143
fibrosis quística77
gangliosidosis GM1 tipo I/II/III3
gastritis eosinofílica (GE)3
gastroenteritis eosinofílica (GEE)14
glomeruloesclerosis focal y segmentaria2
granulomatosis con poliangeítis (de Wegener)8
granulomatosis eosinofílica con poliangeítis (Churg-Strauss)7
hiperplasia difusa idiopática de células neuroendocrinas pulmonares (DIPNECH)1
inmunodeficiencia primaria53
leucodistrofia metacromática1
linfangioleiomiomatosis (LAM)55
malformación cavernosa cerebral (MCC)4
miastenia grave556
miastenia ocular20
mucolipidosis tipo IV1
mucopolisacaridosis (MPS)14
mutación de FOXG15
múltiples deficiencias en las enzimas de la cadena respiratoria1
nefropatía membranosa1
neuropatía3
neuropatía atáxica sensitiva con disartria y oftalmoparesia (SANDO)4
neuropatía periférica5
oftalmoplejía externa progresiva crónica (OEPC)7
osteogénesis imperfecta (todos los tipos)15
otras distonías3
otras neuropatías periféricas de Charcot-Marie-Tooth (CMT) conocidas6
otras neuropatías periféricas de Charcot-Marie-Tooth (CMT) no conocidas3
paraplejia espástica hereditaria (PEH)73
picnodisostosis1
poliangeítis microscópica (PAM)1
porfiria3
porfiria aguda intermitente12
porfiria cutánea tarda4
porfiria variegata4
proteinosis alveolar pulmonar (PAP) autoinmune18
proteinosis alveolar pulmonar (PAP) hereditaria1
proteinosis alveolar pulmonar (PAP) secundaria2
protoporfiria eritropoyética12
protoporfiria ligada al cromosoma X2
síndrome de Aicardi-Goutières6
síndrome de Alpers1
síndrome de Birt-Hogg-Dube (BHD)1
síndrome de CHARGE4
síndrome de Hermansky-Pudlak (SHP)1
síndrome de Hunter6
síndrome de Hurler4
síndrome de Kearns-Sayre (SKS)8
síndrome de Leigh7
síndrome de Leigh de herencia materna1
síndrome de Maroteaux-Lamy2
síndrome de Meige1
síndrome de Morquio3
síndrome de Rett - típico/clásico25
síndrome de Sanfilippo A5
síndrome de Sanfilippo C3
síndrome de Sjögren-Larsson1
síndrome de Sturge-Weber (SSW) - angiomatosis leptomeníngea5
síndrome de deleción 22q13; síndrome de Phelan-McDermid; deleción/mutación de SHANK336
síndrome de depleción del ADN mitocondrial4
síndrome de neuropatía7
síndrome hipereosinofílico1
síndrome tumoral hamartomatoso asociado a PTEN1
telangiectasia hemorrágica hereditaria (THH) o malformación arteriovenosa cerebral (MAVC)2
trastorno congénito de glicosilación de ALG132
trastorno congénito de la glicosilación asociado a PMM212
trastorno de huesos frágiles1
trastorno de la biogénesis peroxisomal (trastorno del espectro de Zellweger)3
trastorno de la oxidación de los ácidos grasos1
trastorno del ciclo de la urea 102135
vasculitis por inmunoglobulina A (púrpura de Henoch-Schonlein)2
otra/mi enfermedad rara no está en la lista1124
Faltante495